8種胎兒畸形b超查不出
幾乎所有胎兒的內臟器官，在出生前都會持續不斷的成長變化，因此并非在早期檢查時，為正常狀況的器官，就能保證在出生后也一定正常。也因為超音波受限于媽媽肚皮及子宮的阻擋，無法調整胎兒的姿勢及位置，無法獲得某些角度的影像。孫三源院長提出以下幾項，因胎兒成長狀況而造成超音波檢查有所限制的情況：
1.水腦：有許多水腦或水腎的狀況，都會到了懷孕后期才逐漸產生。
2.全盲：胎兒在子宮內因為沒有光線的刺激，因此不會睜開眼睛，所以無法診斷出先天全盲或小眼癥的狀況。
3.聽力：在胎兒5～6個月大時，聽力已有發育，但目前沒有任何的方式可以得知，胎兒是否有先天性聽障的問題。
4.先天心臟病：心臟的心房中隔(即卵圓孔)，以及動靜脈導管，都是在出生后才會逐漸關閉，雖然是在出生便可輕易診斷出的心臟病，卻無法在出生前就得知。
5.腸胃道阻塞：腸胃道的阻塞病變，極少數會出現在懷孕24周之前，因為胎兒在懷孕前期，很少大口的吞進羊水。
6.肢(指、趾)端異常：像是手腳內翻或外翻、多指(趾)、并指或指節缺失等異常狀況，也因為胎兒常處于握拳狀態，幾乎無法由超音波確切診斷。
7.侏儒癥：有部分的侏儒癥狀，無法在早期診斷出來。因為胎兒在6～7個月大的時候，就會逐漸停止骨頭的發育生長。
8.先天性代謝異常：絕大部分的生化代謝異常疾病，例如黏多醣癥，都要等到寶寶出生進食后，才會逐漸發病。也因此許多致死性的生化代謝異常，在產前無法辨認，除非媽媽已生過類似疾病的寶寶。
羊水穿刺
檢查時間段：孕16～22周
羊膜腔穿刺術是醫生在超聲波探頭的引導下，用一根細長的穿刺針穿過腹壁、子宮肌層及羊膜進入羊膜腔，抽取20～30ml羊水，以檢查其中胎兒細胞的染色體、dna、生化成分等，是目前最常用的一種產前診斷技術。操作過程簡單、穿刺前不需麻醉、不需住院。
羊膜腔穿刺有什么風險？會損傷到胎兒嗎？會造成胎兒畸形嗎？
羊膜腔穿刺術用于產前診斷至今已有30年的歷史，無論診斷的準確性及安全性都得到了醫學界的公認。羊膜腔穿刺的難度因人而異，主要與胎盤的位置、胎兒體位、穿刺部位的羊水量、胎兒活動等有關。
約有2～3%的孕媽咪在穿刺后會出現輕微的子宮收縮及陰道流血，通常在休息或安胎治療后得到緩解。僅約有0.5%的孕媽咪會出現羊膜炎、胎膜破裂及流產。
由于目前穿刺均在超聲波的引導下完成，損傷到胎兒的可能微乎其微。另外，羊膜腔穿刺用于產前診斷的孕周多在孕16～22周，此時胎兒的胎體、四肢等都已發育完成，故更不會造成胎兒畸形。
哪些孕媽媽需做羊膜腔穿刺術？
◎ 35歲以上的高齡孕媽咪。
◎ 唐氏篩查高危的孕媽咪。
◎ 曾生育過先天性缺陷兒尤其是生育過染色體異常患兒的孕媽咪。
◎ 夫婦一方是染色體異常者。
◎ 性連鎖遺傳疾病攜帶者，于孕中期確定胎兒性別時。
◎ 曾生育過神經管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白值明顯高于正常妊娠者。