能夠診斷胎兒畸形的有兩個方法：
一個是孕期的篩查畸形的B超，這個做的時間主要是在懷孕的20到26周之間，必須要進行胎兒的彩超檢查，主要的目的是為了篩查胎兒的畸形。
另外一個是篩查染色體異常的檢查，羊水穿刺檢查胎兒的染色體有沒有異常。
目前主要檢測手段就是這兩個。
(二)能夠提示孩子有沒有問題的檢查：
1、早孕期可以進行抽母血的torch病毒篩查，這個病毒檢查包括巨細(xì)胞病毒，風(fēng)疹病毒、單純皰疹病毒、弓形蟲。
2、唐氏篩查也是抽母血的檢查，查一下母血中HCD和甲胎蛋白AFP的比值，根據(jù)孕婦的體重、身高、年齡綜合來判斷出一個范圍，不同的孕周有不同的正常值，根據(jù)這個正常值來提示你得二一三體的可能性有多大，是屬于高危的還是低危的；
如果是高危的，說明你得21山體胎兒先天畸形的危險性比較高。如果低危，指的先天性的危險性比較低。但是這并不是一個確診的檢查，確診的檢查是必須查胎兒的染色體。一般來說，因為唐篩只是抽母血，對胎兒沒有傷害，所以一般建議做唐氏篩查，如果唐氏篩查提議你是高危，建議你做羊水穿刺的檢查。
唐氏篩查我們醫(yī)院是在14到19周做。羊水穿刺20到23周做。臍血的檢查是在24周以后，24周以后胎兒羊水中的活細(xì)胞就少了，所以做羊水的效果不好。所以轉(zhuǎn)而做臍血檢查。臍血檢查是抽臍帶里面的血液做檢查。它和查羊水的目的是一樣的，只是取的標(biāo)準(zhǔn)不一樣。
從對胎兒的危險來說，臍血穿刺比羊水穿刺的危險性要大一些。發(fā)生胎死宮內(nèi)和流產(chǎn)的可能性稍微大一些。實際上羊水是1%左右。一百個人有半個或者是一個有流產(chǎn)或者是胎死宮內(nèi)的可能性。臍帶血穿刺危險性是2%到3%。
B超能夠診斷比較大的胎兒畸形，診斷率是百分之百，比如說無腦兒，單心墻、腦積水、腹壁裂，腸外翻。但是對于一些小的短缺畸形，唇腭裂這些診斷率不是特別高，不是要求必須診斷出來的