產前診斷對孕婦非常重要，可及早發現胚胎的異常，及時終止妊娠，避免畸形兒的出生。有下列情況的孕婦應做產前檢查：
(1)高齡孕婦。孕婦年齡＞35歲，胎兒染色體異常風險率為1%～2%。孕婦若＞40歲，其胎兒染色體異常風險率上升為8%。故對大于35歲的高齡孕婦需做產前診斷、監護。
(2)高齡準爸爸。父親年齡55歲，出生21-三體綜合征患兒的風險率將增加2倍。故父親高齡也為產前診斷的指征。
(3)已分娩過1例染色體異常嬰兒(如21-三體綜合征)的孕婦，再次妊娠時，需做產前診斷，因同胞再現的風險率為1%。
(4)雙親一方為異常染色體攜帶者，子代患染色體異常風險率顯著增加。夫婦一方或雙方檢查出是異常染色體攜帶者，應做胎兒產前診斷。
(5)曾經流產過染色體異常胎兒，或有過兩次孕早期自發流產的孕婦，應做胎兒產前診斷。
(6)孕婦為嚴重X染色體連鎖隱性遺傳性疾病基因攜帶者。若產前不能做出疾病診斷，應測胎兒性別。因為X染色體連鎖隱性遺傳病主要是母傳子，所以最好生女孩。
(7)曾生育過遺傳性代謝缺陷病兒的媽媽，再次妊娠時，應進行孕前染色體檢查和孕后胎兒產前診斷。