唐氏綜合征是一種常見的染色體病，其原因是由于患兒體內的細胞中多了一條21號染色體，因此也稱作“21-三體綜合征”，也就是我們老百姓常說的先天癡呆，其主要特征為嚴重的先天性智力障礙、特殊的面容、并常伴有各種先天性畸形，目前我國平均每20分鐘就有一例唐氏綜合征患兒出生，全國每年出生的唐氏綜合征患兒達2萬7千例左右。
為了減少先天癡呆患兒的出生，現在開展一系列產前篩查，同時在孕中期即15-20周時開展唐氏綜合征篩查。如果唐氏綜合征篩查報告高風險，或者同時有孕早期胎兒頸項皮膚透明層增厚，說明胎兒患染色體疾病的風險比較大，則建議孕婦作進一步的檢查如通過羊水穿刺進行羊水細胞染色體分析，來確診胎兒染色體是否有異常。但羊水穿刺有一定的創傷性，有可能引起流產，因此，很多孕婦有恐懼心理，拒絕接受羊水染色體檢查，有的孕婦把希望寄托于孕中期即20-24周時的超聲篩查，認為只要超聲檢查沒事，孩子就肯定沒問題，結果導致唐氏綜合征漏診。
孕20-24周時的超聲篩查主要是查看胎兒身體結構方面如胎兒的大小和胎頭、鼻唇部、脊柱、心臟、肺、胃腸、雙腎、膀胱、外生殖器、四肢及胎盤、羊水的發育情況。有些染色體疾病如唐氏綜合征在結構上并無異常表現，因此超聲并不能確診胎兒是否患有唐氏綜合征。而通過羊水穿刺進行羊水細胞染色體分析是目前確診胎兒是否有染色體疾病的最安全可靠的檢查方法。