羊膜腔穿刺檢查是在胎兒身上來完成的檢查項目，通常35歲以上的孕婦都需要進行該檢查。但目前一些醫生提出，任何年齡的孕婦都可以進行這項檢查(請參閱73頁中的相關內容)。
羊膜腔穿刺檢查的作用 大多孕婦進行羊膜腔穿刺檢查都是為了篩選染色體缺陷，如唐氏綜合征、特納綜合征或其他中樞神經系統缺陷(脊椎裂)。這項檢查能檢測出許多基因缺陷，包括膀胱纖維化或鐮形紅細胞貧血等，通過羊膜腔穿刺檢查還可以檢測許多其他問題，包括：
骨骼系統疾病，如成骨不全
胎兒感染，如皰疹或風疹
中樞神經系統疾病，如無腦兒
血液疾病，如新生兒溶血癥
生化疾病，如胱氨酸尿或糖槭漿尿病
羊膜腔穿刺檢查能確定胎兒性別。進行這項測試通常不是這個目的，除非懷疑胎兒有性染色體異常的疾病，如血友病等。羊膜腔穿刺檢查還能看出Rh-陰性血型的孕婦腹中的胎兒有沒有問題，同時可以在分娩前確定胎兒的肺成熟度。
如果醫生建議進行羊膜腔穿刺檢查，最好遵照醫囑，即使您十分擔心到了懷孕末期會發現嚴重的疾病。如果羊膜腔穿刺檢查中發現了問題，您和您的家人能夠做好充分的準備，您可以在這之前收集關于這類問題的所有信息。羊膜腔穿刺檢查可能會顯示需要進行進一步檢查來確診胎兒是否有其他的問題。如果發現了任何問題，可以采取相應的措施來確保分娩安全度過，而且能盡最大可能在生產前對胎兒進行必要的治療。
羊膜腔穿刺檢查適用范圍 并不是所有的孕婦都需要進行這項檢查，如果您有以下情況，請考慮做相應檢查：
35歲以上高齡產婦
孕婦曾經生過缺陷嬰兒
家族里有出生缺陷史
孕婦本人有出生缺陷
丈夫有出生缺陷