羊膜穿刺術是以約0.6毫米內徑的長針，在超聲波引導下，穿過孕婦腹壁，經過子宮壁，到達羊膜腔，然后抽取20毫升的羊水。培養羊水中的胎兒細胞，可以分析細胞的染色體以及許多酶的活性，由此可以作為染色體異常(如唐氏綜合征)的產前診斷。通常實施的周數是16～20周，最晚不要超過22周。16周以前羊水量較少，穿刺的流產率比較高。22周以后做檢查，脫落細胞少，不易成功。
哪些孕媽媽可以考慮做羊膜穿刺術
滿35歲以上的孕媽媽可考慮做羊膜穿刺術。不過由于目前已有母血篩檢唐氏綜合征的方法，故也可以考慮先抽母血，如果危險概率大(大于1/270)，再抽羊水。如果孕媽媽年齡較大，例如大于38歲以上，由于母血篩檢的準確度僅達65%，還是考慮抽羊水比較保險。
以下幾種情況，也可以考慮抽羊水：曾生過唐氏綜合征胎兒者、近親有唐氏綜合征者、曾生過異常胎兒者、超聲波檢查有異常者、母血篩檢顯示高危險者、父母一方染色體異常、父母一方接觸明顯致畸因素以及一些特定基因異常攜帶者。