羊膜腔穿刺檢查的方法 首先利用超聲檢查來確定羊水、胎兒和胎盤的位置。對孕婦的腹部進行消毒和局部麻醉，用穿刺針通過小腹進入宮腔，用針管抽出約毫升的羊水來進行檢測。這種檢查可以檢測出大約40種胎兒缺陷。
羊膜腔穿刺檢查的危險性 雖然這種檢查的危險性比較小，但實際還是存在風險的，其中包括胎兒、胎盤或臍帶的傷害或感染，導致流產或早產。據估測，因為羊膜腔穿刺檢查產生并發癥而導致胎兒死亡的發生率是%~3%。
在進行該項檢查前要和醫生溝通可能的危險性。該檢查一定要由醫療中心有經驗的醫生完成操作。
多胎孕婦的基因檢查更加復雜。比如多數多胎孕婦，每個胎兒有自己的羊膜囊，需要進行兩次穿刺抽取每個羊膜囊中的羊水，這樣就增加了檢查的復雜性。如果兩個胎兒是共用一個羊膜囊的話，就可以抽一次羊水了。
羊膜腔穿刺檢查的缺點 羊膜腔穿刺檢查的最大缺點是進行的時間難以確定。羊膜腔穿刺檢查一般在孕16周進行，用來進行胎兒產前評估。但是這時如果孕婦選擇終止妊娠的話就很艱難。現在有些醫生選擇在孕11～12周進行這項檢查。不過在孕早期使用這個檢查還處于實驗階段。