絨毛活檢是指妊娠早期采取胚胎絨毛作產前診斷的方法，絨毛來源于胚胎組織的一部分，是胎兒的附屬物，能反映胎兒的遺傳特征。20世紀60年代末開始探索經子宮頸采取絨毛標本，并于70年代得到發展。目前，此項技術已被廣泛地應用于妊娠早期的產前診斷。
(一)適應證
絨毛內層為細胞滋養細胞，其有絲分裂活動很旺盛；制出的絨毛染色體核型即是胎兒的染色體核型。可以診斷胎兒是否有染色體異常；也可以測定胎兒性別，以早期發現伴性遺傳病。絨毛細胞取出后經短期細胞培養即可鏡檢，甚至可以直接涂片、染色后在光鏡下查染色體。
絨毛含有豐富的酶，可用生化方法在絨毛中早期發現遺傳性代謝病。
隨著分子生物學技術的發展，現在已經可以在DNA水平通過絨毛活檢發現胎兒有無基因異常及某些宮內感染性疾病。
(二)絨毛活檢取材時間
一般在妊娠6—9周為宜。此時妊娠囊全部被絨毛覆蓋，絨毛分布廣泛，絨毛與蛻膜組織附著較疏松，絨毛料游離；胚囊尚未完全占滿宮腔；羊膜與絨毛膜間的胚外體腔尚存在，取絨毛時不致傷害羊膜囊內的胚胎。妊娠10周后，胎盤形成，胚外體腔消失，易誤入羊膜囊內。
(三)操作方法
經子宮頸取絨毛：B型超聲檢查再次確定孕齡、子宮位置。患者排空膀胱，取膀胱截合位，雙合診查子宮位置及盆腔情況，隨后消毒外陰、陰道及宮頸，鋪消毒孔巾，窺陰器暴露宮頸，碘附或碘酒、酒精消毒宮頸。B型超聲引導下，將一2mm直徑帶芯的塑料管經宮頸管沿宮腔方向輕輕貼宮壁緩慢進入宮腔，當遇有囊樣彈性的感覺時，可能是碰到了絨毛囊，切勿再深進，達到絨毛組織外抽出導管內芯，并連接5ml含細胞培養液的注射器緩慢抽吸，邊吸邊退，負壓不宜過大，用力不要太猛，一般抽取1ml(約15—40mg組織)即可。當抽吸時會有負壓感，如有血吸出，應立即停止操作，取出吸管。操作進切忌將空氣注入或反復進退， 以免增加損傷。
取材后患者需平臥半小時，一月內避免過勞并禁***。術后給抗生素及黃體酮，預防感染及流產。
(四)注意事項
取絨毛活檢，技術熟練的成功率可達97%。但有時會有母體細胞沾染。約有5%流產率。羊膜絨毛膜炎的發和率約為0.3%。個別病例報道有胎兒肢體發育的缺陷。因此，妊娠早期的絨毛活檢要嚴格掌握適應證。
胎兒鏡檢查
胎兒鏡是用直徑很細的光學纖維內鏡經母體腹壁穿刺，經子宮壁進入羊膜腔，觀察胎兒、抽取臍血、取胎兒組織活檢及對胎兒進行宮腔內治療的方法。于20世紀50年代用于臨床，70年代趨于成熟。
(一)適應證
1、觀察胎兒 觀察胎兒有無明顯的體表先天畸形，如面部裂、四肢的多指(趾)、并指(趾)、腹部臍疝、背部腦脊膜膨出、外生殖器異常等。
2、抽以臍血 協助診斷胎兒有無地中海貧血、鐮狀細胞貧血、遺傳性免疫缺陷、酶缺陷、血友病、鑒別胎兒血型(Rh及ABO)等。
3、診斷有無宮內感染 如病毒感染胎兒血清**異性免疫球蛋白(IgM)。
4、胎兒組織活檢 如皮膚活檢可發現大皰病、魚鱗病。肝活檢可發現鳥氨酸氨甲�；D移酶缺乏。
5、B型超聲輔助下宮內治療 宮內輸血，可直接注入臍靜脈。腦積水或泌尿道梗阻，放置導管引流，以防受壓組織器官進一步損害。用激光切除寄生胎以及宮內治療腹裂。某些孿生妊娠中，中有一個胎兒具有先天異常進可采用胎兒鏡作選擇性墮胎。
(二)胎兒鏡檢查時間
一般根據羊水的量，胎兒的大小，臍帶的粗細和檢查的目的。妊娠15—17周時，羊水達足夠量，胎兒也較小，適宜觀察外形；妊娠18—22周時，羊水繼續增多，臍帶增粗，適宜作胎血取樣；妊娠22周后，羊水透明度下降，不利于觀察。