所謂羊膜穿刺檢查，徐振杰醫師表示：“羊膜穿刺是利用超聲波監視，請孕婦先排空膀胱后，讓孕婦平躺，經由超聲波檢查出胎兒與羊水分布的狀況。選擇腹部下針的穿刺地點，再消毒腹部的皮膚，超聲波導引之下，再利用細長的針經由孕婦的腹部、子宮和羊膜，來抽取約20毫升的羊水，將抽出的羊水送去做遺傳染色體與生化方面的檢查，由此診斷出胎兒染色體是否有異常狀況�！�
“此項檢查除了可以檢驗出胎兒是否患唐氏癥外，還能檢查出胎兒是否有神經管缺陷等問題，因此，羊膜穿刺是檢查胎兒是否有染色體異常最常使用的方法之一；且羊膜穿刺的篩查幾率達99%，因此，只要你能配合醫師的診療，將能有效降低產下唐氏癥兒的幾率�！毙煺窠茚t師進一步說明。
羊膜穿刺的安全性
很多人都對羊膜穿刺有很大的誤解，認為此項檢查會造成胎兒缺手、缺腳的情況，其實這樣的說法是錯誤的。基本上，在有經驗的醫師的操作下，羊膜穿刺是很安全的。
母親方面
羊膜穿刺后可能會出現羊水少量的漏出及子宮收縮、腹部輕微的疼痛、早期破水、發炎等，但這些癥狀都很輕微，只要平躺休息幾天就能很快恢復。
胎兒方面
由于羊膜穿刺是在超聲波的監視下進行，所以傷害胎兒的幾率很低，更鮮少因為施行羊膜穿刺而導致胎兒畸形的情況；雖有報告顯示出，可能因羊膜穿刺導致流產、死產，但其幾率都很低。
當檢查異常怎么辦？
唐氏癥通常是可以經由早期篩查檢驗出來的，萬一件查出懷有唐氏癥兒，徐振杰醫師說，醫護人員會跟孕婦及其家屬說明唐氏癥兒將來可能面臨的問題，讓他們選擇是否要生下孩子。
若在懷孕24周前發現則可以選擇終止妊娠，若在24周后由于胎兒器官等都已逐漸成熟，也不好將胎兒取出，所以只能選擇繼續孕育小生命，直到胎兒生出。因此，建議你，當你決定懷孕時，一定要做好充足的產前檢查，以期最大可能地降低生出畸形寶寶的幾率。