出生缺陷也稱(chēng)為先天異常、先天畸形。是指嬰兒在出生前就存在的外形或體內(nèi)結(jié)構(gòu)或功能上的異常，最常見(jiàn)的5種畸形依次為：先天性心臟病、唇裂(俗稱(chēng)兔唇)、多指(趾)、神經(jīng)管缺陷、腦積水。
所有的準(zhǔn)父母都想孕育一個(gè)健康的寶寶，因此產(chǎn)前檢查也是不可或缺的。通過(guò)查體、血液檢查、B超及其他一些方法，了解和監(jiān)測(cè)胎兒生長(zhǎng)發(fā)育情況，減少畸形兒和缺陷兒的出生，做到優(yōu)生優(yōu)育。對(duì)還未出生的，如無(wú)腦兒、脊柱裂等缺陷嚴(yán)重者，建議準(zhǔn)媽媽引產(chǎn)；對(duì)于一些輕度先天性心臟病、唇裂等胎兒，出生后有修復(fù)可能者，可繼續(xù)妊娠。
產(chǎn)前檢查手段一覽
準(zhǔn)媽媽不了解各項(xiàng)產(chǎn)前檢查的功效，以及何時(shí)開(kāi)展為宜，經(jīng)常會(huì)錯(cuò)過(guò)檢查的時(shí)機(jī)，或?qū)δ承z查項(xiàng)目存有疑慮而拒絕檢查，或過(guò)分擔(dān)心而要求醫(yī)生為其做各種檢查。那么，產(chǎn)前檢查究竟該怎么做，準(zhǔn)媽媽的疑慮是否有必要呢？讓我們看看專(zhuān)家的分析。
孕期B超檢查
B超是產(chǎn)科中應(yīng)用最為廣泛的檢查手段，是通過(guò)超聲儀器的腹部探頭發(fā)射傳遞人耳聽(tīng)不到的超聲波來(lái)顯示準(zhǔn)媽媽肚子里胎兒的聲像。研究表明，超聲波不像放射線，對(duì)準(zhǔn)媽媽和胎兒基本沒(méi)有危害和副作用，至今尚沒(méi)有B超檢查引起胎兒畸形的報(bào)道，在產(chǎn)科領(lǐng)域中使用B超檢查對(duì)胎兒是安全的。
適時(shí)B超檢查是非常必要的，借助B超你可以了解胎兒在宮內(nèi)的生長(zhǎng)發(fā)育情況，可以及早發(fā)現(xiàn)異常，及早處理。
孕期
檢查內(nèi)容或目的
孕8周前
胎兒各器官形成的關(guān)鍵時(shí)期，也是容易導(dǎo)致胎兒畸形的重要階段，通常是不需要B超檢查的。除非有陰道流血及腹痛者，需排除宮外孕、葡萄胎、肌瘤流產(chǎn)孕前或早孕時(shí)有盆腔包塊的子宮肌瘤的病人，需要B超檢查協(xié)助診斷，為今后的治療提供依據(jù)。
孕10～13周
月經(jīng)不規(guī)律者，停經(jīng)時(shí)間不清，懷孕周數(shù)與子宮大小不符，需B超幫助確定孕周及預(yù)產(chǎn)期。
孕20周
胎兒各個(gè)器官已發(fā)育完全，超聲可了解胎盤(pán)的位置、胎兒在子宮內(nèi)生長(zhǎng)發(fā)育的情況，包括胎兒在子宮內(nèi)的運(yùn)動(dòng)、心臟跳動(dòng)和四肢運(yùn)動(dòng)。
孕24～32周
觀察胎兒鼻唇部、心臟，可發(fā)現(xiàn)大部分解剖異常和出生缺陷，如無(wú)腦兒、腦積水、脊柱裂、肢體畸形、嚴(yán)重唇腭裂、先天性心臟病等。
孕24～28周
有先天性心臟病史、胎兒心率失常等高危因素的準(zhǔn)媽媽有必要進(jìn)行胎兒超聲心動(dòng)檢查。