一名五個月的胎兒日前在天津引產(chǎn)，在產(chǎn)前篩查時他被查出患了21-三體綜合征(又叫先天愚型，俗稱國際臉)。這是天津市通過篩查發(fā)現(xiàn)的第一個國際臉胎兒。有關(guān)專家提醒，隨著環(huán)境污染日趨嚴(yán)重及各種致畸因素的不斷增加，孕婦一定要加強產(chǎn)前篩查，避免這類有先天缺陷的患兒出生。
據(jù)了解，出生缺陷目前已經(jīng)成為新生兒死亡的第一位原因。有關(guān)統(tǒng)計數(shù)字表明，我國每年出生100萬個先天缺陷兒，占出生總數(shù)的5，其中先天性心臟病22萬，神經(jīng)管缺陷10萬，唇腭裂5萬，21-三體綜合征3萬，由此造成的新生兒死亡率逐年增高。
據(jù)天津市婦女兒童保健中心的王澤主任介紹，像21-三體綜合征、神經(jīng)管缺陷這類疾病病因尚不清楚，既不能從根本上預(yù)防，也無法治愈，因此唯一的辦法就是通過產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷進(jìn)行干預(yù)，在懷孕的早期或中期對孕婦的血清進(jìn)行生化檢查，從中篩選出可能有問題的人，再由專門機構(gòu)進(jìn)行產(chǎn)前診斷，如果確有問題，則及早中止妊娠，防止患兒出生。
目前進(jìn)行的產(chǎn)前篩查主要針對21-三體綜合征和神經(jīng)管缺陷兩種疾病。21-三體綜合征是一種常見的染色體病。患兒都有特殊面容：眼距寬、外眼角上斜、塌鼻梁、伸舌，他們智力嚴(yán)重低下，生活不能自理。大約一半的患兒同時還患有先天性心臟病，得急性白血病的危險是正常孩子的10-20倍。神經(jīng)管缺陷的患兒有些在出生后不久就夭折，能活下來的也是下肢癱瘓，大小便失禁。
王澤主任說，這兩種病的發(fā)病率都比較高，分別為千分之一點五和千分之四左右，前者的發(fā)病幾率隨著孕婦年齡增加還在不斷升高，35歲孕婦的幾率是1/200,40歲以上是1/60,45歲以上是1/30。如果生過一個神經(jīng)管缺陷兒，再次懷孕時的發(fā)病幾率就會更高。天津市的監(jiān)測資料顯示，近幾年神經(jīng)管缺陷在全市的出生缺陷中一直占首位。
王澤認(rèn)為，天津市僅篩查了三百多名孕婦就發(fā)現(xiàn)了一例異常患兒，因此人們不要抱有僥幸心理，及時進(jìn)行相關(guān)檢查，避免家庭的痛苦和負(fù)擔(dān)。