出生缺陷也稱為先天異常、先天畸形。是指嬰兒在出生前就存在的外形或體內結構或功能上的異常，最常見的5種畸形依次為：先天性心臟病、唇裂(俗稱兔唇)、多指(趾)、神經管缺陷、腦積水。
所有的準父母都想孕育一個健康的寶寶，因此產前檢查也是不可或缺的。通過查體、血液檢查、B超及其他一些方法，了解和監測胎兒生長發育情況，減少畸形兒和缺陷兒的出生，做到優生優育。對還未出生的，如無腦兒、脊柱裂等缺陷嚴重者，建議準媽媽引產；對于一些輕度先天性心臟病、唇裂等胎兒，出生后有修復可能者，可繼續妊娠。
產前檢查手段一覽
準媽媽不了解各項產前檢查的功效，以及何時開展為宜，經常會錯過檢查的時機，或對某些檢查項目存有疑慮而拒絕檢查，或過分擔心而要求醫生為其做各種檢查。那么，產前檢查究竟該怎么做，準媽媽的疑慮是否有必要呢？讓我們看看專家的分析。
孕期B超檢查
B超是產科中應用最為廣泛的檢查手段，是通過超聲儀器的腹部探頭發射傳遞人耳聽不到的超聲波來顯示準媽媽肚子里胎兒的聲像。研究表明，超聲波不像放射線，對準媽媽和胎兒基本沒有危害和副作用，至今尚沒有B超檢查引起胎兒畸形的報道，在產科領域中使用B超檢查對胎兒是安全的。
適時B超檢查是非常必要的，借助B超你可以了解胎兒在宮內的生長發育情況，可以及早發現異常，及早處理。
孕期 檢查內容或目的
孕8周前 胎兒各器官形成的關鍵時期，也是容易導致胎兒畸形的重要階段，通常是不需要B超檢查的。除非有陰道流血及腹痛者，需排除宮外孕、葡萄胎、肌瘤流產孕前或早孕時有盆腔包塊或子宮肌瘤的病人，需要B超檢查協助診斷，為今后的治療提供依據。
孕10～13周 月經不規律者，停經時間不清，懷孕周數與子宮大小不符，需B超幫助確定孕周及預產期。
孕20周 胎兒各個器官已發育完全，超聲可了解胎盤的位置、胎兒在子宮內生長發育的情況，包括胎兒在子宮內的運動、心臟跳動和四肢運動。
孕24～32周 觀察胎兒鼻唇部、心臟，可發現大部分解剖異常和出生缺陷，如無腦兒、腦積水、脊柱裂、肢體畸形、嚴重唇腭裂、先天性心臟病等。
孕24～28周 有先天性心臟病史、胎兒心率失常等高危因素的準媽媽有必要進行胎兒超聲心動檢查。