新生命孕育之初，對每一對夫妻而言，都是一件喜悅的事，但在對準(zhǔn)媽媽腹中的小生命，除了充滿期待之外，卻也同時夾雜一些忐忑不安的情緒，擔(dān)憂寶寶會不會有任何差池？是不是完全正常？如何迎接一個身體強健而無缺陷的優(yōu)生寶寶，是每位爸媽的最大希望。因此，婦產(chǎn)科及小兒科醫(yī)師經(jīng)多年的研究，發(fā)展出一套產(chǎn)前診斷的方法，無非就是要幫助準(zhǔn)爸媽們，擁有一個健康的小寶貝。
產(chǎn)前檢查也有盲點嗎？
各種產(chǎn)檢基本上是以保護始兒為出發(fā)點，但爸媽也必須了解，盡管醫(yī)學(xué)科技發(fā)達(dá)，可以防止寶寶一些先天性異常的發(fā)生，但目前的篩檢作業(yè)，還是免不了有些盲點。成大醫(yī)院優(yōu)生保健科主任郭保麟指出，這些盲點包括：
1.有少部份的先天畸形仍然無法由超音波看出來。
2.單基因疾病的檢查只檢查特定的基因，而目前仍然有許多疾病的基因尚未被鑒定出來。
3.例行性的羊膜穿刺術(shù)只能檢驗出胎兒染色體異常。
4.純粹功能性的障礙，例如部份智障、耳聾、自閉癥、精神分裂癥，仍然無法作產(chǎn)前診斷。
5.有些胎兒畸形要到廿四周之后才出現(xiàn)，但是目前法律所規(guī)定的墮胎最后期限是廿四周。
但無論如何，各種產(chǎn)前遺傳檢查仍是確保生下健康寶寶最佳方法，而這些方法包括：懷孕初期的“地中海型貧血篩檢”和“德國麻疹”及“梅毒血清測驗”、十五至二十周的“唐氏癥篩檢”、十八至廿四周的“詳細(xì)超音波檢查”、以及廿四至廿八周的“妊娠糖尿病篩檢”等。
地中海貧血
新光醫(yī)院婦產(chǎn)科主治醫(yī)師潘恒新指出，地中海貧血乃由于基因的結(jié)合表現(xiàn)于體內(nèi)球蛋白上有缺損，使得紅血球制造能力不足，而且有溶血進(jìn)而有貧血的現(xiàn)象。主要分為甲型及乙型地中海貧血，其發(fā)生率約為1/300～1/500。大部分臺灣婦女懷孕時，輕度地中海貧血比較多，通常會建議在懷孕期間要補充鐵劑(60mg)，及葉酸(1mg)，而甲型地中海貧血發(fā)生率相較于乙型地中海貧血低，若家族中有嚴(yán)重貧血者，建議做DNA分析或9～13周時做絨毛膜篩檢，排除甲型地中海貧血或重型乙型地中海貧血的可能，以求得更準(zhǔn)確的診斷。
在德國麻疹方面，潘恒新醫(yī)師說，由于國人在嬰兒時期都有注射過預(yù)防針，感染者較少，若不幸發(fā)生在懷孕初期或孕前三個月內(nèi)有長紅疹的現(xiàn)象，必須提供信息給自己的婦產(chǎn)科醫(yī)師，怕病毒傳染給胎兒，而增加胎兒心臟、眼睛等異常的機會。
現(xiàn)今健保的制度下，在懷孕初期及中期會有驗血的項目，其中包括梅毒，B型肝炎，德國麻疹等檢查，若驗血結(jié)果有異常，通常醫(yī)師便會積極處理，如梅毒反應(yīng)超過正常值，除了通報之外，尚須追加盤尼西林來治療。