36歲的準媽媽周女士聽說高齡孕婦的胎兒可能發生先天愚型，甚感擔憂。產檢時醫生建議行“唐氏篩查”，但篩查應在懷孕14-20周進行，周女士已懷孕24周，錯過了這個時期。
唐氏綜合征又稱“先天愚型”或“21三體綜合征”，特指21號染色體由正常2條變成3條，是我國發生率最高的出生缺陷之一。患唐氏綜合征的孩子大多為嚴重智能障礙，并伴有其他問題，如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等，平均存活年齡只有20-30%歲，智商一般在20-50%之間。
通過產前篩查和產前診斷能發現80%的唐氏綜合征。唐氏篩查只需要抽取孕婦空腹靜脈血2毫升，檢測其生化指標是否異常，24小時內可測得結果。有的孕婦還需要繼續接受羊水穿刺做進一步檢查，然后分析判斷胎兒患“唐氏綜合征”的風險度。檢查結果出來后，孕婦可選擇是否終止妊娠。
唐氏綜合征目前既無有效預防方法，也無有效治療方法，只有通過產前篩查及早發現，及時采取措施。
所以，每位高齡孕婦最好做一次唐氏篩查，以避免這類家庭悲劇發生。