分子醫學不斷進步，很多以往無法檢查出來的先天性遺傳疾病，可以在懷孕時借著一些產前診斷技術，例如羊水檢查、絨毛膜檢查、臍帶血液檢查篩檢出來，避免了很多家庭的不幸以及社會的負擔。然而即將接受羊水檢查的孕婦，常擔心羊水檢查可能發生的并發癥。為了讓孕婦能明了羊水檢查的流程及潛在的風險，以下介紹國內目前羊膜腔穿刺的方法，以及對潛在性并發癥做詳細的探討。
羊膜腔穿刺的發展歷史
羊膜腔穿刺檢查又稱羊水檢查，是在1950年代開始發展，當時是為了要診斷胎兒性別；而世界上第一例藉由羊水檢查而診斷出胎兒有染色體異常，則是在1967年發表；第一例以羊水檢查出唐氏癥則在1968年發表。此后羊水檢查蓬勃發展，除了染色體異常的檢查之外，另外包括羊水生化檢查、胎兒感染等也都可以借著羊膜穿刺檢查出來。
羊膜腔穿刺的檢查流程
早期羊水檢查其實是以盲目的方式，直接由子宮上的肚皮下針來抽取羊水，但這種方式對胎兒而言極為危險；一直到1983年，才有醫師利用實時超音波來抽取羊水，在超音波的引導下，抽取羊水的細針可以避開胎兒、胎盤及臍帶，使羊水檢查成為一種安全的檢查。
檢查步驟step by step
原則上，羊水檢查在懷孕的第15～16周施行最合適，其步驟如下：
在正式抽取羊水之前，醫師先幫孕婦做超音波檢查，決定胎兒大小、懷孕周數、胎兒位置及胎兒數目
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找出最適合下針的位置
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為孕婦消毒皮膚
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在孕婦的肚皮上鋪上無菌單
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以20或22號脊椎穿刺針在超音波的引導下，逐步刺入之前選定好的羊膜腔內
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確定脊椎穿刺針已在羊膜腔內，開始以負壓將羊水抽出
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前面2毫升的羊水必須丟棄(怕引起母源細胞污染)
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大約抽出20毫升的羊水
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將穿刺針的內管置回
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回抽整支穿刺針
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在肚皮的針孔上貼上繃帶
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羊水檢查OK！
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請孕婦在羊水檢查室外稍坐休息10分鐘
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若無不適就可以回家了！
雙胞胎以上的檢查較復雜
至于關于雙胞胎或三胞胎的羊膜腔穿刺檢查則比較復雜，同樣的在正式抽取羊水之前先接受超音波檢查，由于胎兒容易因胎動而改變彼此相對位置，所以在做超音波檢查時必須仔細找出胎盤的位置、羊膜腔彼此相對的位置、羊膜腔與子宮頸的相對位置、胎兒與羊膜腔的關系，必要時甚至必須畫圖，萬一羊水檢查結果有異常時，才能知道是哪一個胎兒出了問題。
哪些人需要做羊膜腔穿刺？
懷孕年齡滿34歲以上者
本身或一等親曾生育先天缺陷兒者
習慣性流產者
本人或配偶有遺傳性疾病者
本人或配偶有染色體異常者
家族中有遺傳性疾病者
本次懷孕疑似有染色體異常者
母血篩檢唐氏癥異常者