出生缺陷既包括先天畸形，也包括功能、代謝、行為的異常，如先天性智力低下、遺傳代謝疾病等。我國患出生缺陷第一位是先天性心臟病，第二位是神經管畸形，第三位是唇腭裂，第四位是先天愚型。僅先天性心臟病每年造成的經濟損失就達120億元。“我國每年實際發生的出生缺陷至少有80－100萬人，即每30－40秒鐘就有一個出生缺陷兒在中國大地上問世。”北京大學人口研究所所長鄭曉瑛教授介紹說。
近日，在大連召開的2003中國計劃生育／生殖健康產業論壇上，鄭曉瑛說，出生缺陷已成為我國嬰兒死亡、兒童和成人殘疾的主要原因之一。我國專家根據現有的國內外資料判斷：我國出生缺陷的發生率應在4％—5％以上，按每年約2000萬人的出生數計算，我國每年實際發生的出生缺陷至少有80－100萬人。
鄭曉瑛介紹說，出生缺陷的發生是多種因素共同作用的結果。導致出生缺陷的直接原因是遺傳因素、環境因素或兩者的直接作用，但至少70％的出生缺陷是可控制的。
通過“三級預防”策略預防出生缺陷。一級預防包括婚前檢查、遺傳咨詢、選擇最佳的生育年齡、孕早期保健等，防止出生缺陷的發生。二級預防主要是在孕期通過早發現、早診斷和早采取措施以減少有缺陷兒的出生。三級預防是對出生缺陷進行治療。文/趙華王瑩
聽說往后結婚可以不必婚前體檢了，許多未婚青年都為之高興。可是肖聲與吳聆卻怎么也樂不起來，因為他們就因回避婚前體檢而留下了終生的遺憾。
肖聲與吳聆都是聾啞大齡青年，原都想找個不聾不啞的正常配偶，然而談何容易。一晃都快30歲了，尋尋覓覓連個譜都沒有。無奈兩個聾啞學校的老同學相戀了。共同的手語、共同的心聲把他們緊密結合在一起，海誓山盟后準備結婚。那是三年前，他們不敢去登記，因為體檢這一關恐怕就通不過。他倆在未登記的情況下就同居了。同居后最大的困擾是要不要生孩子？
吳聆吃盡了無聲世界的苦頭，不愿再把遺憾留給下一代，主張不生孩子，將來領養一個。可是肖聲的特殊“理論”，動搖了她的決心。
肖聲告訴她：“我們的聾啞和別人的聾啞不一樣，我們的父母都不是聾啞，所以我們的聾啞不是遺傳性的，也就不會遺傳給下一代。”他還真舉出了幾對雙方都是聾啞的父母卻生了不聾不啞的孩子。于是他們放棄了避孕，很快吳聆就懷孕了。
去年年初，吳聆生了個胖兒子，爺爺給起了個名字叫虎聰，希望孫子能成為有聲世界的幸運兒，能像貓和虎那樣耳聰目明。
然而，老天偏偏不把這種幸運賜給虎聰，這小虎聰生來就十分安靜，對聲響沒反應；一次鄰居家裝修，電鉆聲震耳欲聾，爺爺奶奶怕嚇壞了孫子，可虎聰依然安睡如常。他們知道不妙，到醫院檢查，證實虎聰是先天性耳聾，和他父母是同樣的病。吳聆抱著兒子哭得死去活來。但是一切都晚了。今年虎聰兩歲了，還是什么都聽不見，當然也不會說話。
肖聲不服：“我們的父母都不聾啞，我們的聾啞怎么會是遺傳性的？”
原來他們忽略了“隱性遺傳”。醫生告訴他們：“先天性耳聾的病因十分復雜，其中半數可歸因于遺傳因素。早在1979年就發現有124種遺傳病能產生聽力喪失。而根據國際聽力學大會統計，遺傳性耳聾最常見的類型為常染色體隱性遺傳(占80％)，其次為常染色體顯性遺傳(占19％)，性連鎖隱性遺傳占1％。他們的聾都屬于隱性遺傳。”
“隱性遺傳”有何特點？
隱性遺傳的特點是，病人父母都不發病(不聾)，只是致病基因攜帶者。這就給人一種錯覺，認為這種聾啞不遺傳。可如果兩個致病基因攜帶者結婚，他們的子女就有1/4發病風險，1/4可能健康，半數可能是致病基因攜帶者，不發病。而已發病的后代，來自父母的兩個等位基因都是致病基因，婚配時再遇上同樣的病人，4個致病基因無論如何搭配，后代的兩個等位基因必然都是致病的，所以幾乎都會發病。這就是說，從遺傳規律分析，如果大部分為常染色體隱性遺傳來估計，他們的子女應全部為聾啞患者。但實際調查結果約70％子女不發病，這是由于大多數父母攜帶者的是非等位隱性基因，因而出現雙重雜合子而不發病的現象。盡管如此，他們生育聾啞子女的風險仍高達30％。
另外，還有苯丙酮尿癥、肝豆狀核變性、馬凡氏綜合征以及全身性白化癥等也都屬于常染色體隱性遺傳病。
遺傳咨詢的原則是，發病風險大于10%的可能時，就應該勸其不要生育。可以想象，如果當初肖聲、吳聆經過婚前檢查，醫生一定會告知他們不宜生育，并給他們講明利害關系。他們肯定會自覺地避免給后代留下遺憾。