專家指出，由于遺傳、環(huán)境、生物、化學(xué)、物理、藥物及其他一些因素影響，可以導(dǎo)致胎兒在母親體內(nèi)就發(fā)生形態(tài)結(jié)構(gòu)、功能代謝等方面的異常，造成新生兒缺陷。同時(shí)，專家指出，預(yù)防的最有效措施一般是：孕前篩查，及時(shí)發(fā)現(xiàn)攜帶者；基因診斷，指導(dǎo)生育；產(chǎn)前診斷，有效防止缺陷兒出生。
-現(xiàn)狀：我國每30秒出生一缺陷兒
新生兒出生缺陷給社會(huì)、家庭和個(gè)人帶來的傷害是無法估量的。據(jù)新華社提供的一組數(shù)據(jù)顯示：在我國每30秒就有一名缺陷嬰兒出生；每一年，我國發(fā)生的出生缺陷高達(dá)100~120萬例。專家指出，唇腭裂、神經(jīng)管缺損、多趾癥、先天性心臟病和腦積水是困擾我國新生兒的五大出生缺陷。其中，位列第一的即是新生兒神經(jīng)管畸形。
據(jù)省婦幼保健院遺傳室負(fù)責(zé)人強(qiáng)榮介紹，我省平均每年的缺陷兒出生率達(dá)到1.25%，而這一數(shù)據(jù)只是對那些身體表面有明顯缺陷的新生兒數(shù)量的統(tǒng)計(jì)，若包括內(nèi)在不可觀缺陷的新生兒數(shù)量，此數(shù)據(jù)估計(jì)會(huì)高達(dá)3%左右，較之幾年前已翻了一番，而一些發(fā)達(dá)國家的新生兒缺陷率僅為0.5%左右。
西安交大公共衛(wèi)生系兒少衛(wèi)生與婦幼保健學(xué)教研室潘建平教授認(rèn)為，近年來隨著環(huán)境污染、生活習(xí)慣、營養(yǎng)不良、用藥、衛(wèi)生、精神以及生育高齡化等因素影響，我省缺陷兒的出生比例呈現(xiàn)逐年遞增的趨勢。存活下來的缺陷兒給家庭造成的經(jīng)濟(jì)壓力、心理負(fù)擔(dān)和精神痛苦無法用金錢衡量，這也成為影響經(jīng)濟(jì)發(fā)展和人們正常生活的一大社會(huì)問題。
-原因：內(nèi)因遺傳 外因環(huán)境
為什么新生兒出生缺陷的比例會(huì)逐年增加？專家分析，主要是由于遺傳和環(huán)境等內(nèi)外在因素的影響所致。一方面，不強(qiáng)制婚檢后，遺傳病比例增加；另一方面，環(huán)境問題也給新生兒的安全帶來了隱患因素。
遺傳因素：2003年10月1日，我國實(shí)施新的《婚姻登記條例》，婚檢由“必須”變?yōu)椤白栽浮薄?jù)潘建平介紹，不再強(qiáng)制婚檢后，各類資料顯示，人口出生缺陷率開始上升。因此，婚前醫(yī)學(xué)檢查是提高出生人口素質(zhì)、降低新生兒缺陷、預(yù)防遺傳性疾病的一道重要防線，它可以對存在健康障礙的人起到警示作用，從而得到醫(yī)生的專業(yè)指導(dǎo)，避免類似畸形兒的出生。
環(huán)境因素：強(qiáng)榮表示，近年來環(huán)境污染、不良用藥、營養(yǎng)原因、裝修污染、手機(jī)、電腦、微波爐等輻射以及染發(fā)劑等，也成為新生兒缺陷的罪魁禍?zhǔn)住１热纾涸衅跔I養(yǎng)缺乏(如葉酸缺乏等)可造成神經(jīng)管畸形，如脊柱裂等；孕婦發(fā)生病毒感染(如風(fēng)疹病毒)會(huì)導(dǎo)致新生兒出生缺陷；孕婦患有糖尿病等疾病會(huì)增加胎兒畸形的發(fā)生率；孕期使用某些藥物可能致畸；孕婦有不良嗜好(如吸毒、吸煙、飲酒、大量飲用咖啡等)也可增加胎兒畸形的發(fā)生率；孕婦接觸有毒有害物質(zhì)(如汞、鉛、苯、農(nóng)藥、X射線)等都會(huì)導(dǎo)致出生缺陷。同時(shí)，高齡妊娠使唐氏綜合征發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增高。
-對策：提倡婚檢 孕期篩查
針對新生兒出生缺陷率逐年遞增的現(xiàn)狀，潘建平認(rèn)為，為了自身和后代的健康，應(yīng)做好婚前、孕期的衛(wèi)生保健和疾病篩查。首先，提倡婚前檢查的必要性，特別是有家族遺傳史的人，應(yīng)進(jìn)行孕前遺傳咨詢和遺傳學(xué)檢查，產(chǎn)前篩查和異常染色體篩查，產(chǎn)前進(jìn)行甲胎蛋白血清生化檢查和神經(jīng)管畸形篩查等。一般來講，懷孕6~8周這一階段，是胎兒分化的重要階段，要謹(jǐn)慎用藥，盡量減少接觸手機(jī)、電腦、電吹風(fēng)、微波爐等輻射大的物品。同時(shí)，控制情緒，避免因精神因素對胎兒帶來的危害。
對此，強(qiáng)榮也表示，懷孕16~24周進(jìn)行超聲檢查，70%~80%的胎兒畸形可以被查出來，20%的通過對羊水、基因等實(shí)驗(yàn)室化驗(yàn)也可以篩查出來，以便做及時(shí)的補(bǔ)救和處理。比如，B超對胎兒唐氏綜合征的早期診斷就有輔助作用，但確診還要靠染色體篩查來斷定。專家提醒準(zhǔn)父母們，在胎兒逐漸成形時(shí)期，應(yīng)通過B超進(jìn)行產(chǎn)前檢查，避免X射線、核磁共振等檢查，以確保胎兒安全。