甲胎球蛋白試驗是一種孕婦的抽血的試驗。甲胎球蛋白由胎兒的肝臟產生，少量會進入孕婦的血液循環中。測試您血液中的甲胎球蛋白的含量能幫助醫生診斷出胎兒是否有問題，如脊柱裂或唐氏綜合征(如果是唐氏綜合征，僅有25%會有甲胎球蛋白的含量異常出現，要確診則需要進行進一步細致的檢查)。
這個測試通常在孕16～20周進行，檢查結果還會考慮孕婦的年齡、體重和胎齡等因素。如果甲胎球蛋白試驗發現了任何問題，則還需要做進一步檢查才能最后確診。
甲胎球蛋白試驗的檢測范圍
※ 神經系統缺陷
※ 嚴重的腎臟或肝臟疾病
※ 食道堵塞或腸梗阻
※ 唐氏綜合征
※ 泌尿系統梗阻
※ 成骨不全(嬰兒脆骨癥)
假陽性結果
甲胎球蛋白試驗存在的問題之一就是很高的假陽性結果，即試驗表明可能存在問題，實際上并不存在。目前每1000名孕婦進行甲胎球蛋白試驗，40名孕婦可能測試結果表明“不正常”。這40名中，最多只有1~2名的確存在問題。
如果您進行了甲胎球蛋白試驗，而結果表明異常，不要太擔心。您還需進行甲胎球蛋白試驗復查同時配合超聲檢查。超聲檢查的結果可以給出更加明確的答案。
請理解“假陽性”和“假陰性”結果的含義。如果您對檢查結果有疑問，請向醫生咨詢。
唐氏篩查(三項試驗)與四項試驗
目前有比甲胎球蛋白試驗更先進的測試方法，能幫助醫生確定胎兒是否患有唐氏綜合征和其他疾病。
唐氏篩查 唐氏篩查是測定孕婦血液中三種成分：甲胎球蛋白、HCG和胎盤分泌的雌三醇的含量。
如果這三種成分的含量異常，可能意味著胎兒患上了唐氏綜合征。對于高齡產婦，該試驗的檢測率達到了60%，而假陽性的發生率為25%。唐氏篩查的異常結果通常需要復查或者配合B超和羊膜腔穿刺檢查才能確診。
四項試驗 四項試驗與唐氏篩查相似，只是增加了一項：血液抑制素A的測定。血液抑制素A是由卵巢和胎盤所產生的。四項試驗在確診胎兒的唐氏綜合征上能比唐氏篩查的敏感度提升20%，四項試驗能測試出幾乎80%的唐氏綜合征胎兒，假陽性率為5%。
絨毛活檢
絨毛活檢是檢查絨毛組織細胞，絨毛組織細胞最后會發育成胎盤組織。這種檢測方法能發現胎兒的染色體問題，通常在孕早期完成這項檢查。
絨毛活檢的益處是醫生能在孕早期診斷出問題。這項檢查能在9~11周完成，而不是像羊膜腔穿刺檢查一樣需要等到16～18周才能進行。一些孕婦選擇進行絨毛活檢檢查，這樣她們可以更早地做終止妊娠的決定。一旦需要進行人工流產手術，在孕期越早進行危險越小。
絨毛活檢的操作方法 將活檢裝置穿過宮頸或者腹壁達到宮腔，取出少量胎盤組織。這個檢查可能會引起流產，只有請有經驗的醫生來完成操作。