第二屆廣東省地中海貧血防治協會理事大會在廣州召開。記者在會上了解到，廣東省中有11%人口是地貧基因攜帶者，攜帶α地貧基因的約為8%，余下的約3%則絕大部分攜帶的是β地貧基因。專家表示，地中海貧血屬于一種“可防難治”的遺傳性疾病，重型β地中海貧血的患者終生需要輸血和去鐵治療，根治的方法只有進行骨髓移植。專家提醒，如果能在婚前就清楚了解自己的遺傳背景，并且在產前做好地貧篩查和診斷，就可以有效把下一代患重型地貧的機會減至最低。
輕型地貧幾乎無癥狀
南方醫科大學南方醫院兒科主任李春富介紹，α地貧根據患者基因缺陷的個數不同可以分為靜止型、輕型、中間型和重型，而β地貧也可類似地分為輕型、中間型和重型。“患有靜止型、輕型α地貧或者輕型β地貧幾乎沒有癥狀，這類人可以說是患者，但也可以把他們視為正常人，不需要治療。廣東每9個人就有一個攜帶了地貧基因，有些廣東人長期臉色不太好，可能就是患有輕型地貧的原因。理論上說這類人群應該避免氧化性的食物和藥物，但是我個人認為，如果終身都注意不吃這不吃那的話，他們的心理負擔對身體的影響更大，所以就把自己當作正常人一樣就可以了。”
李春富指出，對社會和患者家庭影響最大的是重型α地貧和重型β地貧。其中重型α地貧通常會造成胎兒胎死腹中或者出生后不久就死亡，是造成新生兒出生缺陷的重要原因，“一年全省大概有1000多例由重型α地貧造成的出生缺陷”。而重型β地貧的影響更為深遠。重型β地貧一般會在孩子1歲以內發病，一旦患兒的血色素降到7克以下，就需要每隔20來天輸血一次，還需要用鐵鰲合劑增加鐵從尿液和糞便排出，對患者本人和家人造成巨大的經濟負擔和心理壓力。“唯一根治重型β地貧的方法就是骨髓移植。先不說合適的配型難以找到，移植手術的費用和風險都不低，而且成功率只有七八成。所以最重要的還是預防為主。”
成年后最好了解自己的遺傳背景
如果兩夫婦都是地貧基因攜帶者，他們孩子就一定會得地貧嗎？中山大學第二附屬醫院兒科主任方建培教授表示，如果夫妻為同型地貧基因攜帶者，每次懷孕，胎兒有1/4的機會為正常，1/2的機會為基因攜帶者，另1/4的機會為重型地中海型貧血患者，而如果夫妻雙方攜帶的是不同型的地貧基因，或者只有一方攜帶地貧基因，所生的孩子不會得地貧。“預防地貧，從成人到結婚是第一道防線，如果能夠在這個階段把自己和配偶的遺傳背景搞清楚是最好的”。
據廣東省地中海貧血防治協會常務理事兼秘書長吳學東介紹，自協會在2003年成立以來，每年都會在大學生中開展大型宣教活動。會長李春富表示，香港一直在高中生中宣傳地貧防治知識，近些年來重型β地貧患兒的出生率已經接近于零，香港的經驗說明讓這些日后會為人父母的學生們提前了解地貧知識，對預防地貧的效果顯著。
至于預防地貧的第二道也是最后一道防線，就是產前診斷。產前篩查發現孕婦為地貧基因攜帶者后，其配偶也需要前來接受檢查，如果查出雙方為同類型地貧基因攜帶者，則要為孕婦腹中的胎兒進行產前基因診斷。如果基因診斷發現胎兒患有中間型或重型地貧，醫生會建議孕婦終止妊娠，如果是正常或輕型地貧兒，則可以繼續妊娠。
專家表示，如果發現孕婦為地貧基因攜帶者，需要其丈夫也到醫院進行檢查，這樣中間可能會耽誤時間，再加上檢查所需時間，可能會使之后的產前診斷時間緊迫，所以產前診斷也應該預留“提前量”，在孕早期進行。