面部骨頭變形、扁平發展——可能是骨髓在負擔造血功能；身材矮小——表示體內鐵沉積使得內分泌失調。中山大學附屬第二醫院兒科主任方健培教授如此表示。原來，地貧兒童身體外部明顯癥狀往往可揭示其身體內部的重大問題。
記者日前從廣州市重型地中海貧血兒童聯誼會上了解到，重型地中海貧血兒童出生比例逐年增高，在治療方面卻存在很多誤區，其中最大的誤區是忽視除鐵治療，它已成為危害地貧兒生長發育甚至生存壽命的關鍵點。方健培教授表示，很多“地貧兒”的家長只是意識到為孩子輸血而忽略了需要同步進行的除鐵治療，患兒體內的鐵沉積不僅影響孩子生長發育，還會造成身體器官受損危害生命。
骨髓負擔造血功能導致骨頭變形
“患有重型地中海貧血的兒童都會出現骨頭變形的情況，尤其是面部，色調灰暗，面部骨頭向兩側扁平發展，下顎骨不同程度的扭曲變形，幾乎沒有鼻梁。” 方教授表示，這些都是地貧患兒常見的面部容貌，但是很多家長都認為孩子面部的色調灰暗和骨頭變形是因為缺鈣，覺得給孩子買一些鈣片吃就沒事了。
“其實這是一個誤區。由于地貧兒的血液中紅血球的壽命有限，因此身體的造血負擔很重，不得不動用身體各個部位的骨髓進行造血，這就導致了孩子面部骨骼的變形、發大。”為了維持體內的營養和基本代謝，重型地中海貧血患者每三到四周就應該輸血一次，方教授指出，病人一定要及時去醫院輸血，以免造成身體其他部位的骨骼負擔造血功能，使得骨骼變形。
不同類型地貧表現迥異
據專家介紹，不同類型的地貧表現迥異。
中間型地貧患者可能生長發育正常，只是面色、脾臟稍有不同。患者的血紅蛋白在6～9g/dl，一般表現為臉色較為蒼白、脾臟稍有腫大，無其他明顯癥狀，不需定期輸血。但在感染、誤服藥物、懷孕等可能導致貧血加重的情況下則需要進行輸血治療。
輕型地貧患者除造血紅蛋白功能有異外，幾乎無臨床表現。
α型地中海貧血在國內的發病率較低，多為重型，于胎兒期發病，妊娠末期即死于腹中，或者出生后不久就因嚴重貧血缺氧死亡。
β型地中海貧血在國內的發病率為0.67，患者大部分為輕型貧血，小部分為中型貧血。重型患者出生時一般表現正常，通常在產后三到六個月時才出現貧血癥狀。
重型地中海貧血患者的血紅蛋白在6g/dl以下，嚴重缺乏正常的血紅蛋白，如果沒有血液補充，將出現面色蒼白、易疲倦、食欲不振、免疫力低下、發育緩慢、肝脾腫大等癥狀，長此下去，還會導致發育不全、骨骼變形和心功能衰竭，從而縮短壽命。據了解，重度地中海貧血的發生是因為小孩無法制造足夠的成人血色素，因此有重度地中海貧血的小孩在他們剛生下來是正常的，但到將近2歲時就會發病。他們有明顯的貧血現象，看起來較蒼白，成長緩慢，而且常有脾臟腫大。在未發病之前的幾個月，每個小孩大都不相同，這是因為地中海貧血是由于不同的基因缺損造成的。但是總的來說，幾乎所有重型地中海貧血兒童在4歲前均要發病。