南京鼓樓醫院婦產科主任胡婭莉教授建議，35歲以上高齡孕婦、生育過先天性畸形以及染色體異常患兒的孕婦、有反復流產不孕者、夫婦一方有遺傳疾病者等四類準媽媽，應當進行遺傳咨詢，接受絨毛、羊水或胎兒臍血管穿刺等產前診斷。低風險孕婦，也應當考慮產前篩查，以降低嚴重先天缺陷胎兒的出生率。
胡婭莉教授指出，為了減少有創產前診斷，常常需要采用篩查的方法，挑出高風險孕婦，再進行確診試驗。產前篩查包括詢問病史、B超檢查、母血清指標檢查。一般在懷孕11～14周B超測量胎兒頸項后皮膚厚度，可篩查出70%以上的異常情況。如果結合母血清生化指標篩查，檢出的敏感性更高。
懷孕15～20周母血清生化指標篩查，對挑出高風險孕婦也有很好的幫助。另外，懷孕18～24周進行系統B超檢查具有重要價值，可以幫助發現一些胎兒結構畸形如無腦兒、脊柱裂、內臟外翻、心臟畸形、肢體畸形等。如果經診斷證實胎兒確有嚴重致殘或致死性先天缺陷，孕婦可及早終止妊娠，防止缺陷患兒出生。