除鐵輸血仍是地中海貧血的主流治療方法
“基因治療是地貧未來治療發展趨勢，但目前還不成功，仍在探索中；移植對配型要求很高，而且費用不菲、有較大風險，而且移植后也依然存在復發的可能。”解放軍303醫院血液科張新華主任告訴記者，常規治療方法——除鐵輸血依然是當下主流方法。“大約從2001年開始，在我國兩廣地區開始對地貧患兒進行除鐵輸血等手段，只要堅持，患兒都能較好地控制病情。”
張新華介紹，不少患兒初診時已臉色暗黃、鐵青，這就是沒有及時除鐵的后果，由于長期的輸血會造成血紅蛋白所含的大量的鐵沉積在人體的各個器官，而當過多的鐵長期沉著于心肌以及肝、胰腺、腦垂體時，就會引發臟器損害，嚴重者可導致心力衰竭或肝硬化。“貧血、鐵沉積造成心肌損害是導致患兒死亡的重要原因之一。如果對地貧重癥患兒不及時治療，4~5歲就可能死亡。”張新華提醒廣大地貧患兒家長，掌握以下輸血除鐵原則對于控制孩子的病情非常關鍵：高量輸血，必須維持孩子的血紅蛋白在100克以上，每四周進行一次輸血；逐量除鐵，目前絕大多數患兒對除鐵劑的使用都不夠量，無論是口服還是針劑，都應根據公斤體重核算除鐵劑量；如果出現過敏反應或是不舒服、關節痛、白細胞降低、轉氨酶升高等現象，應報告醫生，或停用一段時間；如果患兒在5歲以內除鐵夠量，則臉形、皮膚以及臟器等都不會發生太大變化和傷害。
產前診斷可篩查重型地貧胎兒
如何降低地貧患兒出生率？深圳市第二人民醫院兒科陳光福主任表示，父母雙方如攜帶地貧基因譜，就應很好地利用產前診斷避免地貧胎兒的出生。他認為，開展人群普查和遺傳咨詢、做好婚前指導以避免地貧基因攜帶者之間聯姻，對預防地貧有重要意義。目前已可通過基因分析法進行產前診斷，可在妊娠早期對重型β型和α型地貧胎兒做出診斷并及時中止妊娠，以避免胎兒水腫綜合征的發生和重型β型地貧患者出生。
陳光福介紹，如果夫婦雙方都帶有地中海貧血基因，即兩人都是輕型地中海貧血，他們的子女就會有25%的可能是重中型地中海貧血和50%的可能是輕型地中海貧血，另有25%的可能是正常小兒；如果只有一方是輕型地中海貧血者，他們的子女有50%的可能是正常小孩和50%的可能是輕型地中海貧血，一般不會有中重型地中海貧血小孩。
幾種治療地貧的常見方法
一般治療(針對輕型、部分中間型地貧患者)：注意休息和加強營養，積極預防感染，適當補充葉酸和維生素E。
輸血和除鐵治療：目前治療重型β型地貧患者最主要的方法之一。
脾切除：對中間型β型地貧患者療效較好，對重型β型地貧效果差。脾切除可致免疫功能減弱。
造血干細胞移植：異基因造血干細胞移植是目前能根治重型β型地貧的方法，主要針對重型β型地貧患者，但存在手術風險，相關死亡率不低。
基因活化治療：應用化學藥物可增加γ基因表達或減少α基因表達，以改善β型地貧現狀，此方法仍在探索中。