輸血除鐵仍是目前治療β型重型地貧的主流方法，移植雖可根治但有死亡風(fēng)險(xiǎn)。
地中海貧血又稱海洋性貧血，是一組遺傳性溶血性貧血，臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。眾所周知，地中海貧血以地中海沿岸國家和東南亞各國多見，我國以廣東、廣西、海南等省區(qū)發(fā)病率較高。地貧已成為廣東、廣西出生缺陷頭號(hào)疾病，其中的重型β型地貧給個(gè)人、家庭、社會(huì)帶來嚴(yán)重危害。日前，“2008國際地中海貧血癥會(huì)議”在新加坡舉行，記者采訪了與會(huì)專家、來自我國地貧重鎮(zhèn)——廣東、廣西的多位小兒科、血液科專家，他們就預(yù)防、治療展開了深入探討。
造血干細(xì)胞移植相關(guān)死亡率在10%左右
“廣東出生的β型地貧基因攜帶譜在人群中約有2.8%左右，跟香港的數(shù)據(jù)差不多；α型地貧基因攜帶譜大約占8%，兩者加起來約占總體人群的11%。實(shí)際上，大量涌進(jìn)的外地人口已經(jīng)拉低了比例。”南方醫(yī)院兒科李春富主任介紹，如果算絕對(duì)量，廣東正在以每年新增300個(gè)重型β型發(fā)病兒童、籠統(tǒng)新增幾千例地貧患兒的速度增加。“兩廣的出生缺陷率肯定是遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于全國平均水平的。”
李春富介紹，輕型地貧患者往往無癥狀或僅表現(xiàn)為輕度貧血，大多能存活至老年，所以他們患此病常常被忽略，而最容易被發(fā)現(xiàn)，也是危害最大的則是β型重型地貧患者。據(jù)介紹，β型地貧重型患兒往往出生時(shí)無癥狀，3~12個(gè)月開始發(fā)病，呈慢性進(jìn)行性貧血，面色蒼白、肝脾大、發(fā)育不良、常有輕度黃疸，癥狀隨年齡增長(zhǎng)而逐漸明顯。“孩子的長(zhǎng)相會(huì)發(fā)生顯著變化，這也是為什么很多地貧的孩子一走進(jìn)診室就能被醫(yī)生第一時(shí)間識(shí)別的原因，因?yàn)樗麄冇捎诠撬璐鷥斝栽錾龋瑥亩鴮?dǎo)致頭顱變大、額部隆起、顴骨高聳、鼻梁塌陷，兩眼之間的距離也會(huì)比正常人增寬，形成地中海貧血癥所特有的樣貌。”他表示。
相較重型患兒而言，患中間型地貧的兒童則臨床表現(xiàn)沒有那么明顯，孩子通常在兩歲后才會(huì)臉色蒼白，血紅蛋白通常有波動(dòng)，孩子表現(xiàn)為體質(zhì)較差，感冒次數(shù)逐漸增多、持續(xù)時(shí)間逐漸延長(zhǎng)等。長(zhǎng)時(shí)間的貧血后，中間型地中海貧血患者常會(huì)出現(xiàn)肝脾腫大，臉部變形，發(fā)育遲緩。
李春富告訴記者，α型地貧患兒中的重型往往是死胎或生出來就馬上死亡，而靜止型、輕型基本不用管，因?yàn)椴粫?huì)對(duì)個(gè)人和社會(huì)造成很大危害；無論α型還是β型地貧患兒，如果屬于中間型，則都需要采取恰當(dāng)?shù)闹委煼椒ㄟM(jìn)行醫(yī)治。而對(duì)社會(huì)危害最大的β型重型地貧患兒則面臨必須選擇移植或終生保守治療。
“就造血干細(xì)胞移植而言，感染、出血等引發(fā)的移植相關(guān)死亡率在10%左右，非血緣移植的成功率低于同胞移植。非血緣移植的術(shù)后一年以上生存率在70%左右，同胞移植則生存率在80%左右。”李春富主任表示，移植的好處在于可以根治。
除鐵輸血仍是主流治療方法
“基因治療是地貧未來治療發(fā)展趨勢(shì)，但目前還不成功，仍在探索中；移植對(duì)配型要求很高，而且費(fèi)用不菲、有較大風(fēng)險(xiǎn)，而且移植后也依然存在復(fù)發(fā)的可能。”解放軍303醫(yī)院血液科張新華主任告訴記者，常規(guī)治療方法——除鐵輸血依然是當(dāng)下主流方法。“大約從2001年開始，在我國兩廣地區(qū)開始對(duì)地貧患兒進(jìn)行除鐵輸血等手段，只要堅(jiān)持，患兒都能較好地控制病情。”
張新華介紹，不少患兒初診時(shí)已臉色暗黃、鐵青，這就是沒有及時(shí)除鐵的后果，由于長(zhǎng)期的輸血會(huì)造成血紅蛋白所含的大量的鐵沉積在人體的各個(gè)器官，而當(dāng)過多的鐵長(zhǎng)期沉著于心肌以及肝、胰腺、腦垂體時(shí)，就會(huì)引發(fā)臟器損害，嚴(yán)重者可導(dǎo)致心力衰竭或肝硬化。“貧血、鐵沉積造成心肌損害是導(dǎo)致患兒死亡的重要原因之一。如果對(duì)地貧重癥患兒不及時(shí)治療，4~5歲就可能死亡。”張新華提醒廣大地貧患兒家長(zhǎng)，掌握以下輸血除鐵原則對(duì)于控制孩子的病情非常關(guān)鍵：高量輸血，必須維持孩子的血紅蛋白在100克以上，每四周進(jìn)行一次輸血；逐量除鐵，目前絕大多數(shù)患兒對(duì)除鐵劑的使用都不夠量，無論是口服還是針劑，都應(yīng)根據(jù)公斤體重核算除鐵劑量；如果出現(xiàn)過敏反應(yīng)或是不舒服、關(guān)節(jié)痛、白細(xì)胞降低、轉(zhuǎn)氨酶升高等現(xiàn)象，應(yīng)報(bào)告醫(yī)生，或停用一段時(shí)間；如果患兒在5歲以內(nèi)除鐵夠量，則臉形、皮膚以及臟器等都不會(huì)發(fā)生太大變化和傷害。