說到婚檢、產檢，市民都明白是怎么一回事。但談起染色體檢查，人們卻知之甚少。幾天前，在市兒童醫(yī)院產房里，42歲的高齡產婦王某生了一個“國際臉”的孩子：嬰兒眼斜口歪，塌鼻梁，神情呆滯。醫(yī)生確診該嬰兒為先天愚型，醫(yī)學稱21—三體，即染色體疾病。
談起檢測染色體，一位市民說，染色體很神秘，它不像心臟病、高血壓等病隨時都有可能得上，自己一輩子也不會去醫(yī)院檢查染色體。
那么染色體究竟是如何發(fā)病的，它離我們到底有多遠？記者就此咨詢了兒童醫(yī)院研究細胞學和遺傳學的張秀輝醫(yī)生。張醫(yī)生給染色體病變下了一個科學的定義：“染色體是遺傳物質的載體，染色體在形態(tài)結構或數(shù)量上的異常被稱為染色體異常，由染色體異常引起的疾病即是染色體病。目前發(fā)現(xiàn)的染色體病種類達百余種。”張醫(yī)生說，染色體異常多病發(fā)于新生嬰兒，這是因為父母的基因在遺傳時發(fā)生了突變而引起的。這類嬰兒的面貌通常表現(xiàn)為：頭小、眼距寬、腭裂、癲癇、肛門閉鎖、身材矮小、發(fā)育遲緩、眼裂小、發(fā)際低等。
張醫(yī)生說，前不久，一位父親帶著剛出生16天的兒子來檢測，原因是孩子是個“斷掌”。在常人的認識里，“斷掌”只是掌紋出現(xiàn)異常。事實上，它卻可能是染色體變異引起的病變。張醫(yī)生告訴記者，去年，她檢測了23例先天愚型嬰兒。張醫(yī)生說，孕婦接近放射性源區(qū)、早期有習慣性流產、高齡產婦都是生下“畸形兒”的高危人群。“如果能在懷孕期間進行細胞檢測，就能夠檢測到染色體是否有變化，從而避免‘畸形兒’的出生。”張醫(yī)生說。