畸形兒產(chǎn)生的內(nèi)因主要來(lái)自遺傳因素，這是由來(lái)自父母親的遺傳物質(zhì)的異常而造成的。人體內(nèi)的遺傳物質(zhì)存在于細(xì)胞核內(nèi)的染色體上。通常染色體是穩(wěn)定的，但在日常生活中一些不良因素的影響下(如放射線、藥物、疾病，被污染的水、空氣、煙、等)，染色體的數(shù)目、結(jié)構(gòu)可發(fā)生異常，而染色體上的一個(gè)或多個(gè)基因(決定遺傳性狀的功能單位)發(fā)生了突變，則可造成畸胎。
近親結(jié)婚也易致畸形。是大多數(shù)人知道的原因之一。某些遺傳性疾病，致病基因是隱性的，只有當(dāng)夫婦雙方都攜帶這種隱性基因且結(jié)合時(shí)，后代才明顯發(fā)病。非近親婚配時(shí)，兩個(gè)相同致病基因互相遇合而引起發(fā)病的可能性較低，而近親結(jié)婚的夫婦，由于他們的基因來(lái)自同一祖先，雙方攜帶有相同致病基因的可能性明顯大于一般群體，子女中某些遺傳性疾病的發(fā)病率就遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于非近親結(jié)婚者所生的孩子，因此近親之間應(yīng)禁止結(jié)婚。
產(chǎn)前檢查和遺傳咨詢專家強(qiáng)調(diào)，凡具有下列情況之一的孕婦，在懷孕4～6個(gè)月時(shí)，都應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前檢查和遺傳咨詢，并進(jìn)行相關(guān)的產(chǎn)前診斷。
一、年齡在35歲以上的孕婦。因卵子老化，染色體容易發(fā)生突變，產(chǎn)生胎兒先天性畸形或先天愚型兒的危險(xiǎn)性較大。
二、曾生過(guò)無(wú)腦兒、脊柱裂或其他畸形胎兒的婦女。再次懷孕后，應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前檢查和遺傳咨詢。因?yàn)樗齻冊(cè)俅紊惍惓：⒆拥奈ｋU(xiǎn)性較一般孕婦高得多。
三、有習(xí)慣性流產(chǎn)、多次胎死宮內(nèi)的婦女。再次懷孕后，要進(jìn)行相關(guān)項(xiàng)目檢查。因?yàn)檫@種情況有可能是由夫婦一方或雙方染色體異常引起的，再次懷孕，仍可出現(xiàn)畸胎。
四、家族中有先天性代謝性疾病的患者，或孕婦本人曾生育過(guò)代謝性疾病患兒。孕期應(yīng)做產(chǎn)前檢查和遺傳咨詢。
五、夫婦雙方均為同一種地中海貧血患者。
六、懷孕早期，曾患過(guò)風(fēng)疹、巨細(xì)胞病毒、單純皰疹等病毒感染的孕婦。容易感染給胎兒發(fā)生畸形，皆應(yīng)作相關(guān)的檢查。
七、孕前及孕期飼養(yǎng)寵物并經(jīng)常接觸寵物的孕婦。寵物尤其是貓，是弓形體病的傳染源。孕婦感染后生下的嬰兒可能患有腦積水、腦鈣化、先天性失明等畸形。
八、孕早期曾服用可能致使胎兒畸形的藥物，或接受過(guò)放射線診斷或治療的孕婦。都要進(jìn)行產(chǎn)前檢查和遺傳咨詢，并進(jìn)行相關(guān)產(chǎn)前診斷。