羊水穿刺
羊水穿刺是一種很重要的產前診斷方式，在我國已經發展得很成熟。它是一種特殊的檢查方法，需要用一根鋒利的針穿破皮膚和子宮壁來取得羊水樣本，進行培養檢查，所以又稱之為侵入性檢查。可以檢測出胎兒的染色體異常，準確率接近100%。
羊水穿刺的確有一定的危險性，可導致流產、早產、宮內感染等，但目前技術的發展已經將這種危險降低到最小。特別是使用B超檢測進行羊水穿刺，能夠保證在最安全的地方進針，不會觸及到胎兒，與可能發生的危險相比較，做羊水穿刺的獲益遠遠高于可能發生的傷害。
高齡準媽媽(分娩年齡超過35歲)，胎兒先天疾病的發病率會比小于35歲的女性高出數倍，有的地方已經將羊水穿刺列入大于35歲準媽媽產前檢查的必須項目。對于高齡準媽媽、唐氏篩查高危者、有遺傳病或染色體異常家族史者或B超檢查發現異常者，均應在18～24周行羊水穿刺，進一步明確診斷。
X射線檢查
X射線是一種波長很短的電磁波，它能透過人體組織，使人體內的生殖細胞和染色體受損。
研究證實，如果婦女在孕期照射的X射線積累到42～60拉德，就可能產生致畸作用和致癌作用。受孕后6～8周是胚胎器官的形成期，準媽媽只要接受大于50拉德X線輻射，就會使胚胎基因的結構發生變化，或者使染色體斷裂，造成胎兒畸形甚至死亡。妊娠3個月以后，胎兒的大多數器官已經基本形成，X線檢查對胎兒的危害雖然小了一些，但也會影響胎兒的性腺、牙齒和中樞神經系統的發育，使胎兒在子宮內發育緩慢，出生后智力低下。另外，有關專家還指出，早期胎兒被X線照射，還有可能增加其10歲以內發生惡性腫瘤和血癌的危險。
X線雖然可以診斷胎兒軟骨發育不全等病，但已可以由B超所替代，因此，孕期盡量不做X線檢查。
絨毛檢查
絨毛檢查也是一種侵入性的產前診斷方法，與羊水穿刺有同樣的作用，可做染色體核型分析，把產前診斷的時間提前到孕9～12周。
適用于高齡準媽媽、有染色體異常或遺傳病家族史者，及有畸形兒生育史的準媽媽。但是風險也明顯增加，可造成陰道出血、羊水漏出、感染、流產等，對操作技術要求較高，因此只有有條件的醫院才能完成。
胎兒鏡
胎兒鏡檢查法的應用有一定的局限性，必須由技術高度熟練的醫務人員視實際情況選用，正常妊娠者只要沒有異常情況，則不必做這種檢查。
胎兒鏡又稱為羊膜腔鏡，是一種很細的光學纖維內窺鏡。用超聲波定位后，經過局部麻醉做一腹部小切口，經腹壁、子宮壁進入羊膜腔將此鏡插入羊膜囊，可以直接視察胎兒的體表、外形、性別，判斷有無畸形，進行皮膚活檢或從胎盤表面的靜脈抽取胎兒血標本。能對胎兒的某些遺傳性代謝疾病、血液病進行產前診斷。它的應用使產前診斷發展到了一個新的水平。
妊娠15～20周可做胎兒鏡檢查，以妊娠18～20周進行最適合。但胎兒鏡檢查的流產率達6%，操作過程中偶爾可以引起宮內感染、胎盤早剝、母子間血液滲漏等并發癥。