懷孕18周的劉女士在廣東省人民醫(yī)院心兒科彩超室進行了胎兒心臟的產(chǎn)前篩查診斷，當(dāng)主診醫(yī)生告訴她胎兒擁有一顆健康的心臟時，她的臉上露出了幸福的微笑，眼里卻流出了激動的淚水。“胎兒有顆健康的心臟！”這句聽似普通的話語她企盼了整整5年了。
先心病沒有辦法阻止發(fā)生
5年前劉女士生了一個4公斤重的胖兒子，全家人沉浸在幸福之中。可細心的劉女士卻發(fā)現(xiàn)孩子嘴唇、手指、腳趾發(fā)紫，哭起來更是發(fā)黑；呼吸急促、吃奶少、體重也不增加。全家人都慌了，趕緊把孩子送到心兒科彩超室檢查，結(jié)果顯示孩子患有嚴重、復(fù)雜的先天性心臟病，屬于難以根治的單心室、大血管轉(zhuǎn)位。沒到半歲，孩子就因肺炎、心衰而夭折了，劉女士悲痛欲絕。醫(yī)生提醒她，像這樣的先心病在胎內(nèi)就已經(jīng)形成了，可以在產(chǎn)前得到診斷，下次懷孕一定要做好產(chǎn)前篩查和診斷，以免再發(fā)生類似的悲劇，所以此次再孕剛滿18周，劉女士就迫不及待地來做檢查了。5年來她和家人的困擾終于可以擺脫了。
其實胎兒心臟在妊娠8~12周即已完成，除動脈導(dǎo)管未閉以外，其他各種類型的先心病在這一階段都已形成。
目前導(dǎo)致先心病具體原因尚未明了，我們還沒有辦法阻止它的發(fā)生，但是值得慶幸的是，隨著超聲儀器的改善和檢測水平的提高，在妊娠18周以后，醫(yī)生就可以透過媽媽的腹壁、子宮及胎兒的胸壁對微小的胎心進行全面的觀察，在產(chǎn)前明確胎心有無嚴重的結(jié)構(gòu)異常、心律失常、腫物、積液等情況。
產(chǎn)前可診斷胎兒心臟病
產(chǎn)前一旦診斷胎兒心臟病，可采取必要的干預(yù)措施，如對于手術(shù)效果差、預(yù)后不良的復(fù)雜型先心病所采取的治療性引產(chǎn)，可有效地降低復(fù)雜先心病的出生率、減輕家庭和社會的負擔(dān)、提高人口的整體素質(zhì)。對于治療效果良好的嚴重、單純型先心病，產(chǎn)前診斷可以爭取時間盡快進行手術(shù)治療，以獲得更好的療效，因此胎兒超聲心動圖是目前降低復(fù)雜先心病的出生率、早期根治并改善預(yù)后的最有效手段。
國外一些經(jīng)濟發(fā)達的國家由于較早地開展了對胎兒心臟的篩查和診斷工作，并建立了較為完善監(jiān)測體系，致使先心病的出生率顯著下降，尤其是復(fù)雜嚴重的先心病更是大幅度地減少。由于這一技術(shù)對人員、設(shè)備的要求高，目前在我國只有少數(shù)醫(yī)療機構(gòu)能夠開展，并存在篩查診斷質(zhì)量參差不齊、漏診率和誤診率高等問題，這也是我國先心病出生率居高不下的原因之一。
妊娠18周才能進行檢查
先天性心臟病是在遺傳和環(huán)境因素的共同作用下所形成的。多數(shù)學(xué)者認為可能與妊娠早期感染、接觸放射線、服用煙酒、毒物、致畸藥物等有關(guān)，家族中有心臟病史或以往有孕育死胎、死產(chǎn)、先心病胎兒的孕婦，孕育先心病胎兒的幾率明顯高于常人，因此這些孕婦在產(chǎn)前都應(yīng)做好胎兒心臟的篩查和診斷。妊娠18周以后就可以進行此項檢查。最佳的探查時間在24~34周，此時可以獲得較清晰的圖像，提高診斷的準(zhǔn)確性。
當(dāng)然，任何檢查都有一定的局限性，胎兒超聲檢查也如此。比如一些簡單的先心病如室間隔缺損、房間隔缺損受胎兒期特殊的血流動力學(xué)、儀器設(shè)備及胎位等因素的影響，產(chǎn)前也有漏診的可能，但一些嚴重復(fù)雜的先心病產(chǎn)前多數(shù)都可以診斷，因此要求醫(yī)生一定要具備先心病的相關(guān)知識，最大限度地避免漏診和誤診。
先天性心臟病是最常見的出生缺陷，也是新生兒、嬰幼兒期死亡的主要原因之一。嚴重影響人口素質(zhì)和生存質(zhì)量。我國每年有14萬~20萬先天性心臟病患兒出生，其中4萬~5萬為嚴重或復(fù)雜類型的先心病，醫(yī)治這些先心病需耗資130億~150億元。更重要的是一些嚴重、復(fù)雜的先心病目前尚無法根治或即使手術(shù)也難以取得良好療效，給家庭和社會帶來了沉重的精神壓力和經(jīng)濟負擔(dān)。