吃了一盤香噴噴的胡豆，南岸5歲男童健健全身發(fā)黃，頭昏乏力，差點(diǎn)丟了小命，只因?yàn)樗忌狭恕昂裹S”病，這是一種基因突變的遺傳病。昨天，“重慶市新生兒篩查機(jī)構(gòu)”在重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院掛牌成立。今后像“胡豆黃”一樣的遺傳代謝性疾病將在新生兒期就被篩查出來，患兒們將得到早期的干預(yù)和治療，從而提高我市的人口素質(zhì)，減少出生缺陷帶來的家庭和社會的沉重負(fù)擔(dān)。
“新生兒疾病篩查是指在新生兒期對嚴(yán)重危害新生兒健康的先天性、遺傳性疾病施行專項檢查，提供早期診斷和治療的母嬰保健技術(shù)�！眱和t(yī)院李廷玉院長說，全國每年約600萬新生兒參加新生兒篩查，篩查率約為45%；浙江、上海、廣東等發(fā)達(dá)地區(qū)的篩查率在90%以上，篩查項目有4項(PKU、TSH、G6PD、CAH)；而重慶現(xiàn)每年約30萬新生兒出生，篩查人數(shù)約11萬人，僅為30%左右，此前大多只做兩項(PKU、TSH)篩查。
兒童醫(yī)院新生兒疾病篩查網(wǎng)絡(luò)中心成立后，將可篩查上述4項，費(fèi)用僅為100多元。專家稱，若錯過3個月內(nèi)的最佳治療時機(jī)，患兒家屬將多付出10倍，甚至100倍的代價。建議新生兒出生72小時充分哺育后，由接產(chǎn)醫(yī)療機(jī)構(gòu)取其足跟血樣4滴，送往新生兒篩查機(jī)構(gòu)即可檢測。