根據(jù)近年來全國出生缺陷統(tǒng)計，中國是世界上出生缺陷嬰兒的高發(fā)國家之一。在每年3000萬左右的新生兒中，約有4%～6%的缺陷兒出生，即每年有100萬到120萬名嬰兒出生時有缺陷。
出生缺陷是指嬰兒出生前，在母親的子宮內(nèi)就發(fā)生了發(fā)育異常，它是由于不良的遺傳因素或環(huán)境因素使胚胎的發(fā)育過程發(fā)生紊亂而造成。這些發(fā)育異常既包括身體組織結(jié)構(gòu)的畸形、生理功能的異常(如先天性代謝性疾病)，有些異常是肉眼可見的，而有些異常則必須通過某些特殊檢查才能確診，輕微的缺陷可能對身體的影響不大，而一些嚴重的出生缺陷則可引起胎兒或嬰兒死亡、壽命縮短或?qū)е聝和L期患病，甚至終身殘疾。有些缺陷在嬰兒出生時便可發(fā)現(xiàn)，而有些則在出生后一段時間才可能被發(fā)現(xiàn)(如智力低下)。
出生缺陷干預(yù)的關(guān)鍵是預(yù)防。預(yù)防先天性缺陷新生兒有三道防線———婚檢是第一道，第二道是孕檢，新生兒疾病篩查是第三道。
世界衛(wèi)生組織(WHO)提出了預(yù)防出生缺陷的“三級預(yù)防”策略，并將重點放在一級和二級預(yù)防，即孕前和孕期干預(yù)。
一級預(yù)防主要依靠科普宣傳和技術(shù)培訓(xùn)，提高育齡人群接受婚檢和遺傳優(yōu)生咨詢的自覺性。懷孕前3個月至孕早期補充營養(yǎng)，避免有毒有害接觸和環(huán)境致畸，孕期要安全用藥，祛除病因。
二級預(yù)防則主要依靠臨床檢測診斷技術(shù)，做孕早、中期孕婦血生化指標(biāo)、染色體異常和NTD篩查。妊娠20周左右做超聲大畸形篩查。
三級預(yù)防是對新生兒進行常見的先天缺陷篩查，及時發(fā)現(xiàn)并干預(yù)。
Tips：出生缺陷的高危因素
1. 夫婦雙方或一方已確診為基因病的患者或生育過基因病寶寶的患者 ，生育基因病患兒的風(fēng)險會增大，最好做產(chǎn)前基因?qū)W診斷分析。
2. 夫婦雙方或一方具有染色體異常，特別是本身具有染色體異常但無任何臨床癥狀的夫婦，生出有缺陷的寶寶的概率明顯高于正常夫婦，因此最好在婚前進行染色體檢查。
3.懷孕早期發(fā)生高熱的婦女；接近貓狗的孕婦；每天化濃妝的孕婦；孕期精神緊張的孕婦；經(jīng)常飲酒的孕婦；吃了被霉菌素污染了的食品(霉變食物)的孕婦，都易生出先天缺陷兒。