產前篩查是減少殘疾兒出生，提高人口素質的一個重要方面。由于唐氏綜合征(又稱為21號染色體三體)是嚴重的先天智力障礙疾病，占整個新生兒染色體病的90%，故作為產前篩查重點。
通常來說，唐氏綜合征患兒的出生率隨孕婦年齡的增加迅速上升，由于卵子隨著年齡的增長而老化，特別是在35歲后老化加速，加之易受到病毒感染及放射線、噪聲、微波輻射、環境污染和有害物質的影響而受損，形成畸形受精卵的概率大為增加。因此，孕婦在生活中除了注意避開各種影響卵子的因素外，要在妊娠兩個月左右去醫院做母血篩查。
檢查時，通常醫生會先取血樣，檢測三種化學物質：甲胎蛋白(AFP)和兩種妊娠激素。兩種激素分別是雌三醇和人絨毛膜促性腺激素。有時，醫生還會檢測第四種物質：抑制素-A，能夠提高唐氏綜合征的檢出率。
高水平的甲胎蛋白和開放性神經管缺陷相關，如果母親大于35歲，這個檢查能檢出約80%的唐氏綜合征、18三體征和開放性神經管缺陷的胎兒，假陽性率約22%。如果母親小于35歲，這個檢查能檢出約65%的唐氏綜合征，假陽性率約5%。但篩查不等于確診，可能出現少量的假陽性和假陰性，對高危孕婦最后確診還需作胎兒染色體檢查。篩查方法會受到很多方面的影響。
■孕周
目前所有的篩查標記物值都隨孕周而變化，在做產前篩查前都要做正常孕婦不同孕周生化標記物值的中位數(MoM)，以其為計算危險度的正常標準。
■年齡
孕婦年齡大于35歲，篩查效率有所提高，超過40歲后，在適當提高假陽性率情況下，篩查效率可達到100%。
■體重
孕婦體重也是一個影響因素，它能明顯地影響血清標記物水平。懷有唐氏綜合征胎兒的孕婦體重越輕，血清中AFP和游離b-HCG值偏離正常MoM越遠，反之就越近。將孕婦體重作為一個調節因素，參與篩查危險度的計算，能提高篩查效率。另外，血清標記物中位數水平和分布可隨人種、糖尿病等改變。
為了更準確，在計算孕婦懷有唐氏綜合征胎兒的危險度時，應盡可能地將所有影響因素包括在內。