記者從市婦幼保健院獲悉，去年全市孕婦產前篩查率僅為3.12%，7萬多孕婦中，僅有2000余人進行篩查。哈爾濱市婦幼保健院去年共為1515名孕婦進行篩查，其中唐氏綜合征高風險達50人次，神經管缺陷高風險者達16人次，總高風險率為4.8%。
據介紹，唐氏綜合征又叫先天愚型，是最常見的染色體異常畸變綜合征，主要表現為嚴重智力低下、有特殊面容、身體畸形等。據市婦幼保健院婦�？浦魅嗡斡袢A介紹，每600多個出生嬰兒中就有一個唐氏綜合征患兒，50%患兒伴先天性心臟病。
據宋玉華介紹，唐氏綜合征的發生率會隨孕婦的年齡增加而升高，孕婦在30歲以下時，新生兒患唐氏綜合征的風險率很低，而35歲時風險為1/380，45歲時風險就達到1/25，45歲高齡孕婦發病率比普通人高出40倍。
據介紹，神經管缺陷包括無腦兒、開放性脊柱裂、閉合性脊柱裂、腦膨出等。神經管缺陷是常見的先天畸形，其發生率北方高于南方，農村高于城市，夏秋季高于冬春季三大特點。
宋玉華告訴記者，神經管缺陷主要與有毒氣體、家裝等環境因素致畸有關，如果在孕前3個月和懷孕初的3個月堅持服用葉酸可有效預防神經管畸形。但有遺傳家族史或曾經有過一次神經管缺陷兒分娩史的孕婦，再次懷孕，其該病發生率為3-5%，如有二次神經管缺陷兒分娩史的孕婦，再次懷孕，發生率為10-20%。
據宋玉華介紹，目前哈爾濱市產前篩查主要是對唐氏綜合征和神經管缺陷的篩查，其主要是針對懷孕14-20周的孕婦，通過檢測孕婦血清中的特異生化指標來確診。