來接受基因檢查的，很多是一個家族的眾多家庭，因為遺傳性疾病的代代相傳，往往讓家族成員深陷未知的恐懼與焦慮中。在以前科學不夠發達的年代，也許被說成是“受到詛咒的家族”，蒙受外人的歧視。如今卻可以經過家族史的追溯、科學的檢測，找出誰帶因，誰不帶因。蘇怡寧醫生形容當真真切切的檢測結果出現時，這些家族成員不再只是坐以待斃，反而能以坦然的心情，認真面對往后的生活。要不要結婚？該不該生育？從此都能明確地做出抉擇。
誰需接受基因診斷
至于誰需要接受基因診斷呢？蘇怡寧醫生表示，家族中有兩人以上患有同一種病癥、前胎有異常者再次懷孕時，都可以接受基因診斷。而當前將基因診斷主要放在產前檢查的范圍內，為的是避免遺傳性疾病在人類的繁衍中傳遞。
但蘇怡寧醫生也感慨，基因檢測技術的快速發展，是可以預見的，可是基因醫學所要處理的并不只是病，而是人。因為遺傳性的疾病會代代相傳，而基因突變的病例也會不斷發生，不論這些問題發生在哪個人身上，對身心的影響都是非常巨大的，甚至是難以承受的；如果確定是帶因者，因而走上不婚、不育的路，對任何人都有很大的影響。他認為，遺傳診斷技術再好，還需要遺傳咨詢的配套，讓這些人都能得到來自政府、社會福利機構的支持力量，好使他們繼續走向以后的人生。
遺傳疾病的形成原因
造成遺傳性疾病的原因又可以將其區分成：
一、 單一基因缺陷的遺傳疾�。簡我换虻倪z傳主要有4種基本的形式：
1. 體染色體顯性遺傳：如家族性高膽固醇癥、亨丁頓氏癥。
2. 體染色體隱性遺傳：如甲型及乙型海洋性貧血癥、脊髓性肌肉萎縮癥、苯酮尿癥、白化癥。
3. X染色體聯鎖顯性遺傳：如低磷酸鹽性佝僂癥(維生素D阻凝性佝僂癥)
4. X染色體聯鎖隱性遺傳：如裘馨氏肌肉萎縮癥、A型及B型血友病、色盲、脆弱性X染色體癥、蠶豆癥。
二、 染色體變異所引起的遺傳疾�。喝缣剖习Y、透納氏癥候群。
三、 多重基因及多重因子共同影響所造成的遺傳疾�。汗跔钚呐K病、高血壓、中風及許多種類的癌癥。
四、 粒腺體基因的變異所引起的疾病。