通過超聲波進行產前診斷這是一種最常見的產前診斷手段，尤其是近年來采用了先進的B型超聲波掃描儀，使診斷水平有了很大提高。它的優點是無痛苦、快速（半小時以內）、可以反復檢查等。對明顯的肢體畸形、無腦兒、胎兒內臟畸形、胚胎發育異常、小頭畸形以及羊膜腔穿刺時的胎盤定位，具有很高的診斷價值。
羊膜腔穿刺羊膜腔穿刺是用于確診胎兒是否有染色體異常、神經管缺陷，以及某些能在羊水中反映出來的遺傳性代謝疾病。穿刺時用穿刺針穿過孕婦的腹壁刺入宮腔吸出少許羊水，進行羊水細胞和生物化學方面的檢查。
X射線檢查眾所周知X射線對胎兒有一定的損傷，但這主要是在妊娠早期。開展超聲波檢查以后，X射線檢查已很少用于產前診斷了。但X射線檢查在觀察胎兒的骨骼發育方面具有其他檢查手段所不可替代的優點。在妊娠晚期，醫生懷疑胎兒骨骼發育異常時，往往需要用到這一檢查手段。
絨毛細胞檢查絨毛細胞檢查是近些年發展起來的一項新的產前診斷技術。它主要用一根細細的塑料管或金屬管，通過孕婦的子宮口，沿子宮壁入內，吸取少量絨毛進行細胞學檢查。懷孕４０－７０天時，胚泡周圍布滿絨毛，是進行檢查的最佳時間，比羊膜腔穿刺的最佳時間（第１６－２０周）要早得多，其意義當然就大多了。目前它主要用于了解胎兒的性別和染色體有無異常，其準確性很高，國內已開始逐步推廣使用。
胎兒鏡檢查這是一項技術性較強的產前診斷項目。一般在懷孕第１５－２０周時進行檢查。用超聲波定位后，經過局部麻醉作一腹部小切口，將此鏡插入羊膜囊，可以直接觀察胎兒的外形、性別，判斷有無畸形，進行皮膚活檢或從胎盤表面的靜脈抽取胎兒血標本。能對胎兒的某些遺傳性代謝疾病、血液病進行產前診斷。
綜上所述，對于可能有異常的胎兒進行產前診斷是優生的一項重要措施。其可能發生的副作用與生出異常兒的風險相比，顯然是微不足道的，孕婦和家屬應正確認識這些檢查技術，接受檢查，千萬不要因為某些不必要的疑慮而失去產前診斷的最佳時機。