唐氏綜合征又稱為“先天愚型”或“21三體綜合征”，特指21號染色體由正常2條變成3條，是我國發生率最高的出生缺陷之一。
王女士在懷孕18周的時候做了唐氏篩查，結果1/100，醫生一句輕描淡寫這孩子可能不能要，有唐氏綜合癥的可能。她一出醫院眼淚就控制不住了，嚇壞了，那幾天她度日如年，輾轉反側，這還孩子能要不？
關于唐氏綜合癥
唐氏綜合征又稱“先天愚型”或“21三體綜合征”，特指21號染色體由正常2條變成3條，是一種先天性染色體異常的多基因畸變造成的疾病，是我國發生率最高的出生缺陷之一。患唐氏綜合征的孩子大多為嚴重智能障礙，并伴有其他問題，如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且壽命短，平均存活年齡只有20-30歲，智商一般在20-50之間。
哪些夫妻易生“唐氏綜合征” 缺陷嬰兒
據悉，我國唐氏綜合征的發病率為1/800-1/600，神經管畸形的發病率為1/700.據專家介紹，現代人因為環境影響及不正常的生活習慣，容易產生自身的基因突變，任何一對健康夫婦都有生育“唐氏兒”的潛在危險。生唐氏兒的幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。
專家提醒，下列7類夫妻屬高發人群：
1、妊娠前后，孕婦有病毒感染史，如流感、風疹等
2、受孕時，夫妻一方染色體異常
3、夫妻一方年齡較大
4、妊娠前后，孕婦服用致畸藥物，如四環素等
5、夫妻一方長期在放射性熒幕下工作或污染環境下工作
6、有習慣性流產史、早產或死胎的孕婦
7、夫妻一方長期飼養寵物者。
唐氏綜合征，目前既無有效預防方法，也無有效治療方法，只有通過產前篩查及早發現，及時采取措施。目前可通過唐氏篩查發現唐氏綜合征，通過產前篩查和產前診斷能發現80%的唐氏綜合征。
關于唐氏篩查
1、唐氏篩查的目的
通過化驗孕婦的血液，來判斷胎兒患有唐氏癥的危險程度，如果唐篩檢查結果顯示胎兒患有唐氏綜合癥的危險性比較高，就應進一步進行確診性的檢查--羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。
2、唐氏篩查的方法
多采用聯合血清學的方法篩查唐氏綜合征。抽取孕婦的外周血，提取血清(不用空腹)，檢測母親血清中甲型胎兒蛋白(AFP)和血清絨毛促性腺激素(HCG)的濃度，結合孕婦的預產期、年齡和抽血時的孕周和體重計算出“危險系數”，這樣可以查出80%的先天愚兒。同時此項檢查還可以檢查神經管缺損、18三體綜合癥以及13三體綜合征的高危孕婦。