唐氏綜合征俗稱“先天性癡呆”，由于它是偶發性疾病，這意味著每一個懷孕的婦女都有生出“唐氏兒”的風險。專家指出，唐氏綜合征篩查的最佳時期是懷孕第15~20周。
一位已懷孕18周的準媽媽來到醫院檢查，醫生說要篩查唐氏綜合征。她十分好奇：這個項目為什么每個孕婦都要篩查唐氏綜合征由什么引起懷孕期間難道能夠做胸部X線檢查？
對此，中山大學附屬第二醫院南院婦科陳志遼副教授表示，唐氏綜合征是一種常見的染色體疾病，正常人的細胞中有46條染色體，除兩條性染色體外，其余的44條配對形成22對的體染色體。唐氏綜合征就是第21對染色體多一條，故也叫做21三體。
“大約每600~700個新生兒就會有1個患有唐氏綜合征。唐氏患兒具有嚴重的智力障礙，生活不能自理，并伴有復雜的心血管疾病，需要家人的長期照顧，會給家庭造成極大的精神及經濟負擔。由于唐氏綜合征是一種偶發性疾病，每一個懷孕的婦女都有生出“唐氏兒”的風險，生唐氏兒的幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高，所以每一位準媽媽都有必要接受唐氏篩查。”陳志遼表示。
陳志遼介紹，唐氏篩查是抽取孕婦外周血，無需空腹，一般來說是沒有危險的。篩查方法是檢測母體血清中甲型胎兒蛋白(AFP)和絨毛促進腺激素(HGG)的濃度，結合孕婦預產期、年齡和采血時的孕周，計算出“唐氏兒”的危險系數，這樣可以查出80的唐氏兒。做唐氏篩查還可檢查出胎兒患神經管缺損、18體綜合征及13體綜合征的高危孕婦。
他指出，X線對胎兒是有致畸作用的，懷孕期間做胸部X線檢查要衡量利弊，在婦女的早孕期(4個月前，一般不做透視)，4個月后，做胸透必須對甲狀腺、下腹部進行遮掩防護。是否要做X線胸透主要是根據病情的需要而定。臨床上認為孕婦做胸部X線檢查，目的在于發現比X線透視更嚴重損害的疾病，這種情況下才有意義。
“唐氏篩查的時間與月經周期、體重、身高、準確孕周、胎齡大小相關。因此，篩查最佳時期為懷孕15~20周。”陳志遼表示，由于這是一項篩查胎兒患唐氏綜合征可能性的檢查，其結果不是最終診斷，而是風險系數，即患唐氏綜合征的可能性，所以不必為此恐慌。若孕婦血清篩查呈陽性，孕婦需進一步做羊水檢查，明確診斷。
陳志遼指出，唐氏篩查方法簡單，對孕婦損傷小，無副作用，能縮小羊水檢查的范圍，因此，經濟許可的情況下，每一位孕婦都有必要進行唐氏篩查，做到防患于未然。