3、選擇合適的孕期進(jìn)行唐氏篩查
一般建議懷孕的14周到20周之間，作為準(zhǔn)媽媽來講，一定要到醫(yī)院去做這方面的檢查，如果在篩查的過程當(dāng)中，醫(yī)院的報(bào)告確定是高危的情況。
4、得知化驗(yàn)結(jié)果的時間
孕婦于抽血后2—3周回門診做例行產(chǎn)前檢查時由門診醫(yī)生告知結(jié)果，若血清篩查呈陽性者需再做羊水檢查，明確診斷。
5、唐氏篩查的化驗(yàn)結(jié)果
甲胎蛋白(AFP)的正常值應(yīng)大于2.5MoM，化驗(yàn)值越低，胎兒患唐氏癥的機(jī)會越高。而絨毛膜促性腺激素(HCG)越高，胎兒患唐氏癥的機(jī)會越高。另外，醫(yī)生還會將甲胎蛋白值、絨毛膜促性腺激素值以及孕婦的年齡、體重、懷孕周數(shù)輸入電腦，由電腦算出胎兒出現(xiàn)唐氏癥的危險性，如果化驗(yàn)結(jié)果顯示危險性低于1/270，就表示危險性比較低，胎兒出現(xiàn)唐氏癥的機(jī)會不到1%。但如果危險性高于1/270，就表示胎兒患病的危險性較高，應(yīng)進(jìn)一步做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。
6、需要做唐氏篩查的人群
每一個孕婦都應(yīng)該作唐氏篩查。唐氏的發(fā)生具有隨機(jī)性，只有大約1%的唐氏患者與遺傳因素相關(guān)，其它發(fā)病因素不明。據(jù)文獻(xiàn)統(tǒng)計(jì)所有出生的唐氏兒中35歲以上婦女娩出的占30%，35歲以下的孕婦娩出70%。
關(guān)于唐氏篩查的準(zhǔn)確率
唐篩檢查可篩檢出60--70%的唐氏癥患兒。需要明確的是，唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏癥的機(jī)會有多大，但不能明確胎兒是否患上唐氏癥。也就是說抽血化驗(yàn)指數(shù)偏高時，懷有“唐”寶寶的機(jī)會較高，但并不代表胎兒一定有問題。如同35歲以上的高齡孕婦懷有“唐”寶寶的機(jī)會較高，但不代表她們的胎兒一定有問題。另一方面，即使化驗(yàn)指數(shù)正常，也不能保證胎兒肯定不會患病。
唐篩檢查指數(shù)超出正常的孕婦應(yīng)進(jìn)行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查，如果羊膜穿刺檢查或絨毛檢查結(jié)果正常，才可以百分之百的排除唐氏癥的可能。
醫(yī)院的唐篩結(jié)果只能說明能否是唐氏兒的概率，并非高風(fēng)險寶寶就一定有問題，比如21三體風(fēng)險系數(shù)為1/100，意思是21號染色體發(fā)生變異產(chǎn)生先天愚型胎兒的概率為1/100，也許你是那個有問題的1/100，也許是沒問題的那99/100；低風(fēng)險也并不說明寶寶就一定沒問題，即使風(fēng)險系數(shù)為1/10000，那還有萬分之一的可能呢。因此，高危孕婦的胎兒未必是愚型；非高危孕婦的胎兒未必不是愚型兒。
盡管唐篩結(jié)果不能十分準(zhǔn)確地判斷寶寶是否愚型，但畢竟這是判斷寶寶是否愚型的最經(jīng)濟(jì)、簡便，對胎兒無損傷的檢測方法，如果查出結(jié)果可疑，可以進(jìn)一步作羊膜穿刺檢查。中國大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生。唐氏兒由于智力嚴(yán)重低下，生活完全不能自理，并且攜帶多系統(tǒng)并發(fā)癥，終生無法治愈，因此給家庭帶來沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。所以去醫(yī)院做個唐氏篩查很必要。