于是關于孕檢，我向我的醫生做了一次全方位的咨詢。
一般說來，產前孕檢應在懷孕十周左右開始，但醫生建議，最好在月經沒來后兩周即到醫院就診，以確定是否懷孕。這樣的目的，除了證實懷孕；有助于用藥謹慎；盡量辟免有些醫療檢查，如X光檢查等維持規律的飲食及生活起居等之外；另一方面，還可透過超聲波檢查，確定胚胎確實著床于子宮腔內，并了解胚胎的發育情形。
懷孕十周左右，開始做一些血液與尿液檢驗，這主要是對準媽媽的基本身體狀況做一個初步的了解，如有無糖尿病、腎臟病、或地中海型貧血等。若準媽媽有地中海型貧血，應盡快為準爸爸驗血，以確定他是否也有地中海型貧血。若父母皆有，則日后出生的寶寶有四分之一的機會可能會有嚴重的地中海型貧血，在整個懷孕過程中應給于特別注意。檢查中也要注意是否懷有雙胞胎甚至連體嬰的可能？此時作超聲波檢查，基本可以分辨出來。
到了懷孕16周左右，對于高齡產婦，醫生會建議作羊膜穿刺了，這能及早發現胎兒是否有唐氏綜合征等染色體異常情況。醫生說，到目前為止，這是診斷胎兒有無唐氏綜合征等染色體異常最準確的方法。但是這個檢查并不鼓勵每位孕婦都作，因為羊膜穿刺檢查是一種侵入性檢查，流產率約為1%。
懷孕20周左右，是健保規定的第三次產前檢查。可進行一次超聲波檢查，以確定有無畸胎或胎盤方面問題，甚至胎兒有無兔唇亦可檢查出來。
名醫咨詢室：目前較可行的產前遺傳診斷(二)
羊膜腔穿刺檢查：
懷孕中期做羊膜腔穿刺檢查，可以診斷出胎兒染色體異常、基因突變及先天生化代謝異常胎兒，在妊娠15-18周之間施行，安全性相對提高，發生自發性流產及早產的概率不到5‰，普遍為大部分孕婦所接受。絨毛膜取樣檢查：
在妊娠10-12周之間施行，早期絨毛膜取樣檢查，可以診斷出高發生率的基因異常疾病，如海洋性貧血、肌肉萎縮癥等，其檢查的風險比羊膜腔穿刺稍高，流產發生率約3%，而胎兒肢體殘缺的后遺癥原因還未明，需要在手術前的遺傳咨詢告知孕婦及其配偶。
名醫咨詢室：目前較可行的產前遺傳診斷(三)
胎兒臍帶采血術：
為了迅速診斷胎兒是否合并有染色體基因及其它遺傳性疾病，采取少量臍帶血來確定胎兒是否異常，是一項較為侵犯性的檢查，在有經驗的醫師操作下，危險性相對降低。合并胎兒折損的概率，約為2.5%。