遺傳咨詢是指有關專家分析解答遺傳病患者提出的有關疾病的病因、遺傳方式、診斷、預防或預后等問題，以及對同胞、子女發病風險進行估計，提出建議和指導，供患者和親屬參考。遺傳咨詢可分婚前咨詢、產前咨詢和一般遺傳咨詢。
一般遺傳咨詢問題包括：
1、某人有遺傳病家族史，這種病是否累及咨詢者或子女。
2、某種畸形是否可遺傳。
3、對習慣性流產、多年不孕夫婦給予生育指導。
4、某些遺傳病的預防和治療。
5、接觸射線、某些化學藥品是否引起畸形
產前咨詢的主要問題是：
1、夫婦一方或家族有遺傳病或先天畸形，他們的后代發病機會多大能否預測。
2、已有一遺傳病患兒，再生育時是否會再生同樣患兒
3、放射線和其他化學品對孕期胎兒的影響。
婚前咨詢的問題是某一方或家屬有遺傳病能否結婚，后代健康估測等等。
遺傳咨詢的過程是通過調查病史、家族史而繪制系譜圖，根據患者體征、實驗室結果，確定遺傳方式，然后再分析發病風險，并提出指導性意見。例如，根據不同情行產前診斷或中止妊娠，禁止生育或進行特殊的治療等。