新生兒遺傳性眼疾可分為體染色體顯性遺傳（如家族性角膜變性、先天性無虹膜正癥、先天性斂裂縮小等）、體染色體隱性遺傳（如先天性全色盲、球狀水晶體、皮膚性白化癥、視網(wǎng)膜胚母細(xì)胞瘤等），同時也有專家學(xué)者這樣給遺傳性眼疾分類：
1 單一眼部病變；
2 影響多器官或系統(tǒng)癥候群；
3 嚴(yán)重異常：多出或缺少整條染色體。
單一眼部病變還可分為
1 眼皮：如小眼癥癥候群、先天性眼外肌纖維化；
2 角膜：如角膜混濁、角膜失養(yǎng)癥；
3 水晶體：如馬凡氏癥候群、先天性白內(nèi)障；
4 視網(wǎng)膜：如紅綠色盲、色弱、夜盲癥（色素性視網(wǎng)膜病變）；
5 視神經(jīng)：如立柏氏視神經(jīng)萎縮。
目前部分遺傳性眼疾可通過懷孕前的超聲波檢查或抽血檢驗(yàn)發(fā)現(xiàn)，但視力低下、生長遲緩與白內(nèi)障卻無法從孕前或孕期的各項(xiàng)檢查中早期發(fā)現(xiàn)或預(yù)防，由于牽涉到遺傳基因的問題，通常一些眼疾早就由無可避免的基因因素決定了。
馬凡氏癥候群
· 病因：馬凡氏癥候群的患者是因?yàn)轶w染色體顯性遺傳，基因突變使得結(jié)締組織受到影響，導(dǎo)致心血管系統(tǒng)、肌肉、骨骼以及眼部都產(chǎn)生問題。
· 癥狀：臨床癥狀特征有以下四項(xiàng)：
1 手指、腳趾特別長；
2 胸形輪廓異常；
3 慢慢會有深度近視，同時合并有高度近視、散光；
4 易有心臟方面的疾病。
由于罹患馬凡氏癥候群的患者，身材都屬于瘦長型且關(guān)節(jié)時常過度伸展，因此易有脊椎組側(cè)彎的情況，同時合并心臟二尖瓣托垂，若家長不注意，或只認(rèn)為是寶寶發(fā)育得較好較快，而忽略寶寶也許患有馬凡氏癥候群，可能會等到心臟主動脈破裂才發(fā)現(xiàn)寶寶有此疾病，此時追悔也來不及了，因此平時一旦發(fā)現(xiàn)寶寶得發(fā)展有異常，就要提高警惕。
· 治療：多數(shù)的馬凡氏癥候群患者會在30～40歲之間出現(xiàn)心臟方面的疾病，也有癥狀嚴(yán)重的患者在出生后不久便宣告死亡，其對患者的影響嚴(yán)重程度需視基因突變點(diǎn)而定。但若能及早發(fā)現(xiàn)及治療，并減少劇烈運(yùn)動及控制情緒上得起伏，生活作息規(guī)律，放松心情，便可有效降低因心臟負(fù)荷過大而引起的并發(fā)癥。
白色瞳孔
· 病因：白色瞳孔，顧名思義就是黑眼球中間出現(xiàn)有于貓眼球般的白色瞳孔。可能造成白色瞳孔的原因很多，包括早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜癥、先天性白內(nèi)障、脈絡(luò)膜發(fā)育不全、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、玻璃體出血、滲出性視網(wǎng)膜病變等，其中視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤是一種最常見的出生在嬰幼兒眼底的惡性腫瘤，也是所有可能病因中最嚴(yán)重的一種，屬于非常嚴(yán)重的眼睛病變。若媽媽們發(fā)現(xiàn)自己的寶寶瞳孔呈白色，一定要立即帶寶寶到醫(yī)院查找病因，盡早讓寶寶接受治療。因?yàn)槿绻闆r嚴(yán)重的甚至可能危及到寶寶的生命，家長們可不能大意。
· 癥狀：白色瞳孔多半在嬰幼兒時期便能被發(fā)現(xiàn)，在與寶寶相處的時候，媽媽們可以仔細(xì)觀察寶寶瞳孔的顏色，或是有無斜視、眼球震顫的現(xiàn)象，有時也可能會合并有續(xù)發(fā)性的青光眼及虹膜新生血管。由于白色瞳孔對寶寶視力及眼睛功能的影響非常大，一定要及早治療，才能有效保護(hù)寶寶的視力和生命安全。
· 治療：由于造成白色瞳孔的原因有很多種，必須先判定病因才能對癥下藥，做出適當(dāng)?shù)奶幹谩Ｒ暰W(wǎng)膜母細(xì)胞瘤有40％的遺傳可能，而且若沒及時治療后果可能很嚴(yán)重，腫瘤可能會轉(zhuǎn)移到全身。
平時家長要多留意寶寶瞳孔的顏色，這樣才能及時發(fā)現(xiàn)寶寶的異常現(xiàn)象，爭取治療的最佳時機(jī)。