遺傳性眼疾：馬凡氏癥候群
病因：馬凡氏癥候群的患者是因為體染色體顯性遺傳，基因突變使得結締組織受到影響，導致心血管系統、肌肉、骨骼以及眼部都產生問題。
癥狀：臨床癥狀特征有以下四項：
1 手指、腳趾特別長；
2 胸形輪廓異常；
3 慢慢會有深度近視，同時合并有高度近視、散光；
4 易有心臟方面的疾病。
由于罹患馬凡氏癥候群的患者，身材都屬于瘦長型且關節時常過度伸展，因此易有脊椎組側彎的情況，同時合并心臟二尖瓣托垂，若家長不注意，或只認為是寶寶發育得較好較快，而忽略寶寶也許患有馬凡氏癥候群，可能會等到心臟主動脈破裂才發現寶寶有此疾病，此時追悔也來不及了，因此平時一旦發現寶寶得發展有異常，就要提高警惕。
治療：多數的馬凡氏癥候群患者會在30～40歲之間出現心臟方面的疾病，也有癥狀嚴重的患者在出生后不久便宣告死亡，其對患者的影響嚴重程度需視基因突變點而定。但若能及早發現及治療，并減少劇烈運動及控制情緒上得起伏，生活作息規律，放松心情，便可有效降低因心臟負荷過大而引起的并發癥。
白色瞳孔
· 病因：白色瞳孔，顧名思義就是黑眼球中間出現有于貓眼球般的白色瞳孔�？赡茉斐砂咨椎脑蚝芏�，包括早產兒視網膜癥、先天性白內障、脈絡膜發育不全、視網膜母細胞瘤、玻璃體出血、滲出性視網膜病變等，其中視網膜母細胞瘤是一種最常見的出生在嬰幼兒眼底的惡性腫瘤，也是所有可能病因中最嚴重的一種，屬于非常嚴重的眼睛病變。若媽媽們發現自己的寶寶瞳孔呈白色，一定要立即帶寶寶到醫院查找病因，盡早讓寶寶接受治療。因為如果情況嚴重的甚至可能危及到寶寶的生命，家長們可不能大意。
· 癥狀：白色瞳孔多半在嬰幼兒時期便能被發現，在與寶寶相處的時候，媽媽們可以仔細觀察寶寶瞳孔的顏色，或是有無斜視、眼球震顫的現象，有時也可能會合并有續發性的青光眼及虹膜新生血管。由于白色瞳孔對寶寶視力及眼睛功能的影響非常大，一定要及早治療，才能有效保護寶寶的視力和生命安全。
· 治療：由于造成白色瞳孔的原因有很多種，必須先判定病因才能對癥下藥，做出適當的處置。視網膜母細胞瘤有40％的遺傳可能，而且若沒及時治療后果可能很嚴重，腫瘤可能會轉移到全身。
平時家長要多留意寶寶瞳孔的顏色，這樣才能及時發現寶寶的異常現象，爭取治療的最佳時機。