貧血是一類相當常見的疾病，通常大多數的貧血是營養性(如缺鐵性)貧血。然而經常會碰到補充鐵劑后仍無法糾正的貧血，這類所謂的不明原因的難治性貧血中，遺傳性溶血性貧血占了相當大的一部分。
遺傳性溶血性貧血一般在幼年時就開始發病，通常是漸漸發病，時輕時重，除了面色蒼白，乏力、胃口不好、頭暈等一般貧血常見的癥狀外，皮膚、眼球發黃(如黃疸)是比較特征性的表現(并非每個病人都存在)。
有黃疸時，小便的顏色也常變黃并加深，嚴重時尿色可深如醬油。根據病因的不同一般將遺傳性溶血性貧血分為三大類：
第一類是由于血液中紅細胞膜發生了異常的改變而導致的溶血性貧血。正常的紅細胞看上去像個汽車輪子(雙凹碟形)，當紅細胞膜發生改變后紅細胞就會變成球形或橢圓形。這種紅細胞在通過很細的毛細血管時就有可能被擠破，過多的紅細胞被破壞，貧血就發生了。遺傳性球形紅細胞增多癥就屬于這一類貧血。
第二類是由于紅細胞中血紅蛋白的合成發生了障礙而致的溶血性貧血。華南、西南地區很常見的地中海貧血就是其中的一種，該病在廣東的發生率為5～6%。地中海貧血主要分為兩大類，由血紅蛋白的α鏈合成減少而引起的貧血稱為甲型地中海貧血，由血紅蛋白β鏈合成減少而引起的貧血稱為乙型地中海貧血。根據病情的輕重不同各自又分為輕型和重型。
重型甲型地中海貧血患者一般為死胎或出生后即死亡，死胎全身水腫、肚大、胎盤特別大，故又稱為水腫胎兒綜合征。而重型乙型地中海貧血患者在出生時往往看不出異常，數月后則慢慢出現面色蒼白，癡呆型面容，發育不良，并且貧血不斷加重，常需間斷的輸血來維持生命。