遺傳疾病雖然可怕，但如果早做預防，可以相對地減少它的危害。遺傳病早在胚胎期間乃至精子和卵子結合的時候就萌發了。在擇偶或生育的時候，就要想到如何預防遺傳病，這也是實現優生的一項重要內容。
擇偶
避免與患同種遺傳性疾病的人戀愛，防止同種遺傳病人相互婚配。因這類病人之間婚配，其子代患與其父母同種遺傳病的機會將顯著增加。如原發性高血壓、動脈粥樣硬化、糖尿病、先天性心臟病、重癥肌無力、脊柱裂、唇裂、先天性髖關節脫位、先天性哮喘、先天性聾啞和高度近視等病，預防下一代的遺傳病。如兩個原發性高血壓病患者婚配，其后代患原發性高血壓病的機率將高達47%以上。
避免近親結婚，因近親結婚的子代隱性遺傳病的發病率也會顯著高于一般人群。
研究結果表明，多種嚴重疾病患者生育的后代，患遺傳性疾病的可能性亦會增加。正患病毒性肝炎、肺結核、性病和其它一些嚴重器質性疾病的病人，也不應急于結婚。
生育
要選好受孕時機。夫妻雙方的年齡要適當。女方超過35歲，子代患先天性愚型的機會可增加10倍左右；男方的年齡最好不要超過50歲。
注意受孕時男女雙方身體所處的外環境，如當時正與有毒有害物質密切接觸(如正接受放射線治療或正噴灑農藥等)，或正在應用某種對胚胎可造成損害的藥物，都不能馬上受孕。避開有害的外環境一段時間后方可懷孕。
連續發生兩次以上的自然流產，應進行染色體檢查，確定是否與遺傳因素有關，由醫生決定是否再次受孕。
上一胎是畸胎的婦女，再次生育之前必須經過醫生全面檢查，弄清畸胎的原因，再決定是否妊娠。