50年代發(fā)現(xiàn)DNA結構后，遺傳學的研究以驚人的速度發(fā)展起來。人類基因圖譜工程是一項巨大的科學項目，旨在為出現(xiàn)于人類染色體中的所有基因列出一個順序來，我們最終就能找到所有在我們體內發(fā)生的遺傳過程的密碼。有了這項研究，對于常見遺傳疾病的理解就多了起來。在某些情況下，可以在孕前便提供測試，以確定具體的遺傳疾病。更讓人驚奇的事情是，某些遺傳疾病現(xiàn)在可以利用不同形式的基因療法治好，可以治療的遺傳疾病的數(shù)量也在不斷增長。醫(yī)學療法的未來會發(fā)展到基因層面，可以在某些疾病發(fā)作以前便加以防范。
遺傳疾病的咨詢應該在孕前就開始，也可以在孕期進行，或者在生產以后。遺傳疾病咨詢指懷上一個帶有基因疾病的孩子的風險有多大，同時還包括如何進行測試和治療，都有哪些方法等。根據(jù)個人及家族歷史，風險可以極高，使后代直接就發(fā)生基因問題。遺傳疾病可以從單方父母處繼承下來，或者在孩子的基因中隨機發(fā)生。
遺傳疾病風險因素表
•準備生產前，母親的年齡已經到了35歲或更高
•家族中有先天缺陷史(無論是父母當中的哪一方)
•家族中有遺傳疾病史
•以前生下來的孩子當中曾發(fā)生先天缺陷或遺傳疾病
•家族中有嬰兒夭折史
•兩次及以上的流產史
•家族中有“不很聰明”或有“學習困難”的成員
•個人患過的疾病有可能傳遞過嬰兒的人
遺傳疾病
有些疾病是可以遺傳的，這種疾病可通過基因從父母傳遞至嬰兒。常見的包括鐮狀細胞癥、囊腫性纖維化、某種形式的智障，還有肌肉萎縮癥。如果某種疾病在家族中遺傳，某些家族成員就會受到影響，而另外一些成員則沒有癥狀，但可能成為攜帶者，他們可以將這種疾病遺傳給下一代。
如果覺得家族中有可能帶有一種嚴重的遺傳疾病，或者自己滿足“遺傳疾病風險固素表”中所列的遺傳疾病風險因素條件，我建議大家與醫(yī)生見面以找到可能的遺傳疾病模式。夫婦雙方如果去做一些化驗，往往有助于他們決定是否準備生孩子。某些疾病往往只在一種性別的人類中遺傳，而且現(xiàn)代科技已經具備了有合理安全水平的技術，可以在孕前就篩選出精子，允許一些夫婦在極高可能性的情況下懷上所希望性別的孩子(見第11章)。
更常見的情形是，很多夫婦可以利用掌握的信息商量哪些事情可以發(fā)生。最好是在事先便掌握某種選擇的可能性，而不要等到事發(fā)過后再去因為孩子遺傳了某種可怕疾病而感到震驚。有一種最新科技稱為著孕前基因診斷，可以利用體外受精的某種修改程序讓一些夫婦選擇健康胚胎。這樣可以保證得到一個健康嬰兒。
隨機染色體疾病
其他基因疾病并非遺傳導致，但有可能隨機發(fā)生。精子和卵子相遇時，彼此會拿出大約一半的DNA來，共同構成嬰兒的完整染色體構成。這數(shù)十億構成人類染色體的構建模塊，一般稱為堿基對，健康嬰兒的形成，要求這些堿基對以差不多完美的方式組合起來。更讓人驚異的是，這種組合竟然在大多數(shù)情況下都是完美發(fā)生的。有時候，某些染色體會被刪除掉，全部染色體也可能丟失，或者會加進一些額外的染色體，結果導致疾病狀態(tài)。許多智障綜合癥，比如唐氏綜合征(三體性21)就是隨機基因事件導致的后果。隨機染色體異常無法事先得知。
年齡本身也是一個重大風險因素，極可能發(fā)生隨機染色體錯誤。人在20歲的時候，染色體疾病的風險非常之低，差不多是1/500。到了35歲，這個風險就上升到1/200。年屆49，這個風險上升到1/10。我建議，生孩子時年屆35及以上，并到達第一個圍產期篩選期(早期超聲波診斷及化驗)的所有女性，都要考慮接受孕前基因疾病咨詢，并在第二個圍產期進行更詳細的超聲波檢查。進行羊膜穿刺術檢查時，會用到由超聲波引導的針管從胎兒周圍取出一小部分羊水。絨毛膜絨毛取樣，就是將胎盤的極小部分取下來化驗。這兩種化驗都用來進行染色體分析(稱為染色體組型)，這種分析是要尋找染色體疾病的證據(jù)。應該與醫(yī)生商量，看看哪種化驗最適合自己。在第10章，我將更詳細地評估年齡與基因疾病之間的關系。