一種常見的錯誤想法是，身材瘦小的女性不可能患上多囊卵巢綜合癥。其實，大多數患有多囊卵巢綜合癥(PCOS)的女性都有身體過胖的問題，患有多囊卵巢綜合癥(PCOS)的女性當中，有三分之一的女性相對于她們的身高來說并不胖。另一個錯誤想法是，僅憑問診和體檢就能診斷多囊卵巢綜合癥(PCOS)。多囊卵巢綜合癥(PCOS)是一種排除其他診斷的獨一診斷，在確認多囊卵巢綜合癥(PCOS)之前，必須先行排除其他可能與多囊卵巢綜合癥(PCOS)混在一起的診斷。可能與多囊卵巢綜合癥(PCOS)發生混淆的其他病癥包括糖尿病和甲狀腺疾病。跟多囊卵巢綜合癥(PCOS)類似的少見疾病還包括催乳激素水平過高、先天性腎上腺增生和庫欣氏癥。醫生必須抽血化驗才能作出診斷！還必須對卵巢進行超聲波檢查。
多囊卵巢綜合癥(PCOS)的家族遺傳
布倫達39歲，她因為肥胖、毛發異常增長和月經不調等問題來看我。我們的評估顯示，她已經患上多囊卵巢綜合癥(PCOS)。布倫達最操心的事情是，她有兩個女兒，分別為10歲和12歲。布倫達問我：“這兩個女兒也患上多囊卵巢綜合癥(PCOS)的可能性有多大？這種病能從母親傳到女兒那里嗎？”不幸的是，多囊卵巢綜合癥(PCOS)有家族遺傳傾向，但是，其基因模式目前還不是很清楚。如果母親患有多囊卵巢綜合癥，則女兒患有此癥的可能性比常人高出50%。
幾十年來，多囊卵巢綜合癥的準確病因一直是科研人員沒有搞清楚的，但最新研究顯示，過量胰島素生產可能是多囊卵巢綜合癥的關鍵因素。患有多囊卵巢綜合癥的體重過大的女性，絕大多數都有一種細胞信號機制控制工作不力的激素胰島素，因此，必須有較高水平的胰島素達到正常的反饋水平。多囊卵巢綜合癥中過量的胰島素會刺激卵巢，從而產生過多男性激素(比如睪丸酮)，一般稱為雄激素。所有女性都能生產雄激素，但是，患有多囊卵巢綜合癥的女性會生產出過量的雄激素。過量雄激素和多囊卵巢綜合癥造成的其他激素紊亂就導致排卵過程的消失(導致月經不調或無經)、毛發異常增生、油性皮膚及心血管病多發、膽固醇上升、成年始發的糖尿病和孕期糖尿病以及子宮內膜癌。患有多囊卵巢綜合癥的女性，其生育力明顯下降，主要是因為其排卵過程罕見而且無法預測。
大家可能聽說過與另外一種疾病有聯系的激素胰島素：糖尿病。事實上，與多囊卵巢綜合癥相關的異常胰島素指令機制，看來與成年始發的糖尿病的基本成因十分類似。許多科學家認為，多囊卵巢綜合癥屬于胰島素問題的同一個型譜，多囊卵巢綜合癥處在這個型譜的輕微范圍內，而成年始發的糖尿病則處在這個型譜的嚴重范圍內。研究顯示，患有多囊卵巢綜合癥的很大一部分女性都有其他家庭成員帶有成年始發糖尿病。患有多囊卵巢綜合癥的女性需要意識到，她們的先天體質傾向于在一定年齡成為糖尿病人。
由于多囊卵巢綜合癥影響到1/20的女性，因此，生育力下降是該癥導致的一個常見結果。多囊卵巢綜合癥是不育癥最常見的激素成因。患有多囊卵巢綜合癥的女性經常去看醫生，說她們有異常出血的癥狀。如果患有多囊卵巢綜合癥的女性一連幾個月不見月經，其子宮內膜極可能大大增厚，從生長過盛到組織脫落之間會發生經血過多。這種出血有時候會出現經血極多的程度，因此需要進行激素藥物治療，或者要做外科手術，稱為擴張或刮除術。患有多囊卵巢綜合癥的女性如果長時期沒有月經，還有極大可能出現子宮內膜細胞改變的癥狀，稱為增生過盛，如果不加治療，則可能發展成為子宮內膜癌。如果沒有發生排卵，由于內膜不斷增厚，極可能出現經血量過大。
有趣的是，男性有時候也會出現多囊卵巢綜合癥的類似情形。很明顯，男性并沒有卵巢，可是，多囊卵巢綜合癥背后的遺傳問題會在受多囊卵巢綜合癥影響的女性的兄弟與兒子當中形成過早脫發的問題，而且發病比例很大。這些男性往往在30歲以前便出現禿頭現象。多囊卵巢綜合癥的其他跡象，比如過量毛發增生和痤瘡等，卻沒有在一些男性當中出現，因為他們的身體自然會分泌出相當高水平的雄性激素。