小兒在出生時就發現上肢畸形，診斷為遺傳病。請問遺傳病與先天性疾病有什么區別？
遺傳病是指由于體內遺傳物質的改變或缺陷而引起的疾病，可分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病，一般具有以下特點：某類疾病在患者家族中的發病率比一般人群高，不一定代代相傳。近親結婚時，遺傳病的發病率更高。遺傳病基本上都是不治之癥。有些遺傳病必須到一定年齡后或受到某種因素的誘發才表現出來。如蠶豆病患者平時無癥狀，只有吃蠶豆或某些藥物后才會出現血紅蛋白尿、黃疸、貧血等癥狀。
先天性疾病是指人在出生時就已表現出來的疾病。從遺傳學角度看，先天和后天應以受精卵形成為分界，即凡是受精卵中已存在的就是先天的，凡是受精卵形成后才獲得的，則是后天的。例如，孕婦在妊娠期間因用藥不當或受病毒感染而引起的胎兒畸形，雖生下來就有畸形，但不是遺傳物質改變引起的，所以不是遺傳病。