1. 超聲檢查
隨著新的超聲技術(shù)的迅速發(fā)展以及新型超聲診斷儀分辨力的提高， 應(yīng)用彩超來篩查產(chǎn)前胎兒畸形日益受到國內(nèi)外學(xué)者的關(guān)注。超聲檢查在孕期會做3～4次，以便對胎兒畸形進行完善的診斷，對于一些結(jié)構(gòu)在異常和正常邊界的圖像，會每2～4周進行一次超聲檢查，以便動態(tài)觀察。超聲無法發(fā)現(xiàn)所有畸形，對于較明顯的結(jié)構(gòu)異常一般可以及時發(fā)現(xiàn)。
檢查方法
(1)探測時孕婦取仰臥位， 必要時取側(cè)臥位等。每例胎兒均按照常規(guī)篩查步驟進行；(2) 對疑診為畸形部位會多方位、多切面掃查進行驗證； (3) 對于懷疑胎兒畸形的患者，要求2～3 位高年資醫(yī)師應(yīng)用彩超在1～ 3天內(nèi)不同時段分別對同一例胎兒進行超聲檢查(即醫(yī)師只知道可疑胎兒畸形存在， 而不知道該胎兒有無畸形或有什么樣的畸形存在) ， 然后把各自的檢查結(jié)果及見解匯總， 進行對照分析，做出最后判斷， 診斷為畸形時要有至少2位高年資醫(yī)師簽名。
可以診斷的畸形
主要是無腦兒、嚴(yán)重的腦膨出、嚴(yán)重的開放性脊柱裂、 嚴(yán)重胸及腹壁缺損、內(nèi)臟外翻、 單腔心、致死性軟骨發(fā)育不全7種畸形。另外還有唇腭裂、頸部水囊狀淋巴管瘤、畸胎瘤、血管瘤、胎兒器官發(fā)育明顯異常等。
為什么有些畸形無法被診斷出
(1) 與儀器質(zhì)量、最佳檢查時間、檢查者經(jīng)驗、孕婦腹壁厚薄、羊水量多少、檢查所占用時間、胎兒自身發(fā)育情況、骨化程度、胎盤位置以及胎位等因素均有一定關(guān)系； (2) 胎兒顏面部、肢體畸形種類繁多， 受累部位亦多， 形成原因復(fù)雜(包括高齡懷孕) ，導(dǎo)致顏面部、膝關(guān)節(jié)及肘關(guān)節(jié)以下的畸形不易被發(fā)現(xiàn)。
2.羊膜腔穿刺
檢查時間 妊娠17～24周。
檢查方法
孕婦取平臥位，常規(guī)消毒，涂上消毒耦合劑，超聲再次尋找無胎體的最深羊水池位置及測量從皮膚到羊膜腔的垂直距離，盡量避開胎盤及胎兒。確定穿刺點，在超聲監(jiān)視下進行羊膜腔穿刺，抽取羊水20毫升。
為了保證穿刺的安全性，目前操作均在超聲實時監(jiān)測下進行。在超聲實時顯像下能清晰地顯示子宮輪廓，辨別胎兒、胎盤、羊水暗區(qū)，可在監(jiān)視器上清晰看到穿刺針、穿刺的方向及進針的深度，另外超聲引導(dǎo)下可明顯提高穿刺成功率，減少盲穿造成的母兒創(chuàng)傷。
可診斷的畸形
主要是胎兒染色體異常。
可能發(fā)生的并發(fā)癥
羊膜腔穿刺是一項安全性較高的診斷方法，并發(fā)癥較少見，可能的并發(fā)癥包括胎兒損傷、流產(chǎn)、羊膜腔感染、胎盤早剝等。
3.臍靜脈穿刺
針對人群 經(jīng)遺傳咨詢門診就診后，醫(yī)生確定需要進行臍血相關(guān)檢查的孕婦。
手術(shù)時間 一般在孕26～30周。
檢查方法
穿刺時孕婦取平臥位，排空膀胱。醫(yī)生利用超聲波觀察胎兒情況、選擇穿刺部位。
穿刺途徑據(jù)胎盤位置不同可分為：①經(jīng)胎盤直接進入臍血管；②經(jīng)胎盤、羊膜腔進入臍血管；③經(jīng)羊膜腔進入臍血管。穿刺部位一般選擇在臍蒂部，因其較固定， 穿刺時不易滑脫。前壁胎盤因臍蒂部離腹壁較近， 穿刺較易， 后壁胎盤稍困難。