陳先生將房子廉價拋售了，因為他的女兒患有重度地中海貧血，六年的治療費用耗盡了家里的每一分積蓄，但是因為還沒找到合適的骨髓做手術，輸血能保住女兒多久的性命還不知道。“我真的很后悔當初沒有好好做產檢，現在不僅我們大人累，更害苦了孩子。 ”陳先生痛心地說。
近日，記者從番禺區計生局舉辦的《預防嬰兒出生缺陷知識講座》上了解到，地中海貧血包括幾種不同類型的貧血。其中主要類型有兩種：α地中海貧血和β地中海貧血。其中最重型的α地中海貧血會導致胎兒或新生兒死亡，而廣東省是重型a－地中海貧血高發地區。
何賢醫院的譚副院長介紹，所有類型的地中海貧血都只通過遺傳的方式傳播，也就是由攜帶有地中海貧血致病基因的父母傳給后代。當父母雙方均為攜帶者時，他們的孩子有1/4的機會分別從父母那里遺傳地中海貧血基因，從而患上重型地中海貧血；有2/4的機會遺傳正常、異常基因各一個，從而成為與父母一樣的攜帶者；1/4的機會遺傳兩個正常基因，從此完全擺脫患病或攜帶者的狀態。上述情況，婦女每次懷孕，懷上地中海貧血胎兒的機率都是一樣的。
譚副院長說，大多地中海貧血兒童出生時看來是健康的，但生后一兩年中開始變得蒼白、倦怠、煩躁與食欲不振。他們生長緩慢，還常出現皮膚黃疸。如果不治療，患兒肝、脾、心臟進行性增大。骨骼變得細、脆，面部骨骼變形，地中海貧血的患兒看起來長得都很相似。心衰和感染是未經治療的地中海貧血患兒的主要死因。而治療的方式包括輸血和換骨髓。重型地中海貧血患兒一般每3～4周輸血一次，以維持血紅蛋白接近正常水平，防止并發癥出現。但不幸的是，反復輸血會導致體內鐵的蓄積，會損傷心、肝及其他器官。
一種叫鐵鰲合劑的藥物被推薦用以清除體內過量的鐵，從而預防或延遲因超負荷鐵所帶來的問題。這一藥物通常會在患兒每天睡著的時候由一個便攜式泵注入皮下。經定期輸血和鐵鰲合劑治療的重型地中海貧血患兒可存活20～30年，甚至更長。此外，地中海貧血也可通過骨髓移植治療。然而，這一治療只有當少部分患者骨髓與捐贈者骨髓相匹配時才有效，但骨髓移植過程也充滿風險，并可導致死亡。
目前，地中海貧血還不能被預防。但父母可以通過婚檢了解自己是否為地中海貧血患者或攜帶者，從而咨詢醫生制定生育計劃。而懷孕后可采用基因分析法進行產前診斷，可在妊娠早期對重型β和α地中海貧血胎兒作出診斷，并及時給予醫學處理，是目前預防本病行之有效的方法。因此，要預防地中海貧血做好婚檢和孕期檢查是關鍵。