可診斷的畸形
主要是胎兒染色體異常。
可能發生的并發癥
羊膜腔穿刺是一項安全性較高的診斷方法，并發癥較少見，可能的并發癥包括胎兒損傷、流產、羊膜腔感染、胎盤早剝等。
3.臍靜脈穿刺
針對人群 經遺傳咨詢門診就診后，醫生確定需要進行臍血相關檢查的孕婦。
手術時間 一般在孕26～30周。
檢查方法
穿刺時孕婦取平臥位，排空膀胱。醫生利用超聲波觀察胎兒情況、選擇穿刺部位。
穿刺途徑據胎盤位置不同可分為：①經胎盤直接進入臍血管；②經胎盤、羊膜腔進入臍血管；③經羊膜腔進入臍血管。穿刺部位一般選擇在臍蒂部，因其較固定， 穿刺時不易滑脫。前壁胎盤因臍蒂部離腹壁較近， 穿刺較易， 后壁胎盤稍困難。
可診斷的疾病
胎兒染色體異常、代謝性疾病、血型等，是目前在孕期得到胎兒信息最完備的方法。
可能發生的并發癥
臍靜脈穿刺由高年資醫師操作安全性較高。偶爾會發生臍帶血腫、羊膜腔感染、胎盤早剝等情況。
附注：目前可檢測的遺傳病
染色體病
由于染色體數目和結構異常所引起的疾病稱染色體病。目前已經得知的染色體病有300余種，大多數伴有生長發育遲緩、智力低下、畸形、性發育障礙等多種先天缺陷。染色體病在人群中并不少見。
X連鎖遺傳病
臨床常見有血友病、假性肥大型肌營養不良癥、紅綠色盲等。X連鎖隱性遺傳病發病規律是：女性攜帶者本身無癥狀表現或表現很輕，男性攜帶者則一定發病。若女性攜帶者與正常男性結婚，其所生男孩可能一半發病，一半正常，而所生的女孩表型全部正常，所以產前診斷后應留女胎棄男胎。若男性X連鎖遺傳病患者和正常女性結婚，男孩不發病，但女孩都是雜合子。如果父親是X連鎖顯性遺傳病患者，母親正常，則女孩都會發病，故產前診斷后留男胎棄女胎。
先天性代謝缺陷病
人體的物質代謝包括一系列復雜的生化反應，這些反應都是在生物催化劑——酶的參與下進行的。若由于基因突變造成遺傳缺陷而導致某種酶不能合成，或合成數量或結構異常，結果引起某個代謝過程受阻或不能正常進行，即先天性代謝缺陷病。先天性代謝缺陷病大多數是常染色體隱性遺傳病，種類繁多，雖然每一種疾病的發病率很低，但總發病率是可觀的，新生兒先天性代謝病的發生率約為8‰。
先天畸形
先天畸形由遺傳因素和環境因素等多種因素導致。我國的先天畸形兒以神經管畸形發病率最高。此外，常見的先天畸形還有唇腭裂、肢體畸形、先天性心臟病、先天性幽門狹窄、鎖肛等。以上各類疾病在妊娠時期通過咨詢和產前診斷，有可能在產前發現。