阿秀35歲了，經過努力終于懷上了孩子，去產檢的時候，醫生建議她做羊水穿刺。事后，阿秀發現并不是所有孕婦都做這個檢查。為此，她深感憂慮，懷疑自己是否有什么問題，醫生讓她多做這項檢查。其后，經醫生解釋才知道，婦女超過35歲后懷孕，胎兒先天疾病的發病率會比小于35歲的婦女高出數倍，因此通過產前診斷排除先天性疾病非常有必要，而羊水穿刺是一種很重要的產前診斷方式。
羊水穿刺是出生缺陷篩查的重要手段
婦產科劉醫生指出，做羊水穿刺是為了篩查是否有染色體畸形，以減少呆傻兒、愚型兒的出生。 因為這類出生缺陷如果不能篩查出來，將來孩子甚至生活不能自理，會給家庭帶來沉重的負擔。
劉醫生還說，不是所有孕婦都要做羊水穿刺。一般來說，年齡在35歲以上的高齡產婦建議做羊水穿刺，因為35歲以上的孕婦生下愚型兒的比例比35歲以下孕婦要高3到5倍。不過對這類人群來說，羊水穿刺并不是強制性的，但為了下一代的健康，醫生建議最好做羊水穿刺。而年齡雖然在35歲以下，但在做唐氏兒篩查后發現有高危因素的，為保險起見也應該做羊水穿刺。
另外，曾經生過一個染色體異常的孩子的孕婦為了下一代的健康，必須要做羊水穿刺；而懷孕期間接觸過有毒物質、放射線的孕婦，胎兒也可能受到不良影響，因此羊水穿刺也是不得不做，以免將來后悔莫及。
羊水穿刺在孕中期做
羊水穿刺通常在孕中期進行，太早羊水不夠多，抽取標本困難，容易傷及胎兒；太晚胎兒已發育成形，如此時發現異常，不適于繼續懷孕。需施行終止懷孕手術時，會使操作困難，也增加母體的危險性。
做產前診斷最佳穿刺抽取羊水時間是妊娠16至20周。因為這時胎兒小，羊水相對較多，胎兒漂在羊水中，周圍有較寬的羊水帶。用針穿刺抽取羊水時，不易刺傷胎兒。抽取20毫升羊水，只占羊水總量的十二分之一到二十分之一，不會引起子宮腔驟然變小而流產。而且這個時期羊水中的活力細胞比例最大，細胞培養成活率高，可供制片染色，作胎兒染色體核型分析染色體遺傳病診斷和性別判定，也可用羊水細胞DNA做出基因病診斷、代謝病診斷、測定羊水中甲胎蛋白，還可診斷胎兒開放性神經管畸形等。