隨著醫療知識及技術的日新月異，許多以前認為無法醫治的先天性疾病都已經有了不錯的治療方法。對于先天性胎兒腦積水，或許將來在子宮內就可以完全治愈了。腦積水是指各種原因引起的腦脊髓液分泌過多或腦脊髓液循環受阻造成腦室系統擴張所產生的一系列癥候群。產前診斷胎兒有無先天性腦積水主要是靠一系列的超聲波檢查。隨著產前檢查的普及及醫療診斷工具的進步，已經讓很多先天性胎兒異常所遁形。
透視腦部結構
中樞神經系統，主要包括大腦、小腦及脊髓，這些神經組織都浸潤在腦脊髓液當中。腦脊髓液，即俗稱的“腦水”，主要作用是利用水的彈性及流動來保護神經系統并幫助神經系統的新陳代謝。在顱腔及脊髓腔內有特殊的腦脊髓液循環系統，包括側腦室(第一、二腦室)、第三腦室、第四腦室及在側腦室中的脈絡叢。腦脊髓液是由脈絡叢(由血管組成)所分泌的，它進入側腦室中，再由Monro孔(室間孔)進入第三腦室，再經由大腦導水管進入第四腦室，接著便進入蛛網膜下腔及脊髓腔中，再由一些靜脈竇吸收后進入血液循環，完成整個腦脊髓液的循環過程。
圖一：中樞神經系統及腦脊髓液循環系統
側腦室 脈絡叢 脈絡叢蜘蛛膜下腔 矢狀竇 小腦 第四腦室 大腦導水管 第三腦室
腦組織先天性發育異常所致的腦積水稱為先天性胎兒腦積水。由于中樞神經系統是很重要的器官，如果因嚴重腦積水影響大腦正常組織的發育，對胎兒將來的成長、智力發展，甚至生命的延續，都會造成很大的威脅。
發生率及成因
先天性胎兒腦積水發生率為0.3/1000~0.8/1000，它可能只是單獨發生，也可能是先天性畸形癥候群中的一部分異常，也有少數是家族性的X性染色體遺傳或是常染色體隱性遺傳的病例。
造成先天性胎兒腦積水的病因，可能是中樞神經系統發育畸形，如大腦導水管狹窄、良性顱內囊腫、腦瘤、Galen氏靜脈畸形、脊髓膜膨出并有Arnold Chiari畸形等，也可能是子宮內胎兒遭受感染造成，包括巨細胞病毒感染、弓形蟲感染等，還可能是顱內(腦室內)出血造成。大部分腦積水病癥都是因腦脊髓液的循環路徑發生阻塞所致，其他情況如腦脊髓液增加過多(脈絡叢腫瘤，案例非常少)，腦脊髓液的吸收減少(蛛網膜下腔阻塞)，也會造成腦積水。
產前診斷
產前診斷胎兒有無先天性腦積水，主要是靠一系列的超聲波檢查，因為有些腦積水在懷孕晚期才發生，早期超聲波不一定能診斷出來。在胎兒頭部橫切面下，如果發現側腦室變寬(單側或雙側)，就要懷疑是否為先天性胎兒腦積水。這時必須先排除其他先天性異常的可能，包括中樞神經系統及其他器官的異常，也要考慮做羊膜穿刺術或臍帶血穿刺術，以檢查胎兒染色體是否異常，抽血檢驗病毒感染也是必要的檢查，之后更需要做一系列的超聲波檢查定期追蹤。